Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] attualizzare le stime di rischio e aiutano a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ε3, il rischio è quattro volte maggiore negli eterozigoti ε4 e otto volte negli omozigoti (2% della popolazione). Ciò dipenderebbe dal fatto che, rispetto alle ApoE (ε2) e ...
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Farmacodipendenza
Gaetano Di Chiara
Con il termine farmacodipendenza si indica un disturbo di interesse psichiatrico classificato nel Diagnostic statistical manual (DSM), a cura dell'American Psychiatric [...] nel quale l'influenza dei fattori genetici è prevalente. Studi di epidemiologia genetica condotti su gemelli monozigoti ed eterozigoti dimostrano che i fattori genetici contribuiscono per una percentuale variabile dal 63% al 78% nell'abuso di cocaina ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] D-4 che include solo un tipo di alleli (S/S, omozigoti), e altre persone che posseggono almeno un allele diverso (eterozigoti, L/S e omozigoti L/L). La popolazione afroamericana portatrice di almeno un L-allele è maggiormente a rischio di dipendenza ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] ) e p75. Topi privati tramite manipolazioni genetiche di una delle neurotrofine muoiono poche settimane dopo la nascita. Topi eterozigoti, i quali esprimono concentrazioni di NGF o di altre neurotrofine ridotti a metà del normale, sono vitali ma ...
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Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] come tali; un buon numero di casi di calcolosi biliare è diagnosticato solamente con l'autopsia; spesso i portatori eterozigoti di anomalie genetiche non sono malati nel senso specifico del termine. La morbilità generale comprende quindi una parte ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] il metodo dell'elettroforesi, riuscì a separare l'emoglobina patologica da quella normale, identificando anche i soggetti eterozigoti con quantità quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...