TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] H "minor" cui corrispondono antigeni "deboli". Questi antigeni inducono rigetti molto lenti, sono meno efficaci in t. eterozigoti che omozigoti (dosaggio allelico), e possono produrre un effetto sinergistico quando esistano differenze a più loci H ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] recessivi; per questo sono stati fatti recentemente numerosi tentativi per identificare i portatori della tara, cioè gli eterozigoti, ma finora con scarso successo.
Trasformazione veramente radicale si è avuta nelle tecniche, e di conseguenza, nei ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la media dei loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] ). Particolare attenzione è necessaria nei casi di d. incerte, predittive o nel caso di d. di individui eterozigoti (portatori sani di geni patologici o di aberrazioni cromosomiche bilanciate). In tale contesto occorre anche garantire la possibilità ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] mutazione sono malati di anemia falciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte più basso di incorrere in forme gravi di malaria rispetto alla popolazione normale. Altre ...
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gravidanza e parto
Luigi Bonito
Giulio Levi
Lo sviluppo di una nuova vita
Per gravidanza o gestazione si intende la condizione in cui si trova la donna nel periodo di nove mesi in cui, dentro di lei, [...] si formeranno due placente. Anche in questo caso nasceranno due gemelli, ma il loro patrimonio genetico sarà diverso (eterozigoti), come quello di due normali fratelli. L'unica differenza rispetto a due fratelli è che avranno esattamente la stessa ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] di catene β della globina, anomalia che determina una delle forme di ‛talassemia' contrassegnata, anche nello stato eterozigote, dal tratto morfologico della microcitemia (globuli rossi più piccoli del normale) e nello stato omozigote dalla notevole ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] attualizzare le stime di rischio e aiutano a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ε3, il rischio è quattro volte maggiore negli eterozigoti ε4 e otto volte negli omozigoti (2% della popolazione). Ciò dipenderebbe dal fatto che, rispetto alle ApoE (ε2) e ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] risiede nella continua produzione di elevate quote di Hb F diretta dal cromosoma con la mutazione δβthalassaemia; d) doppi eterozigoti per la β−thalassaemia e per la presenza di triplicazione del gene α−globinico.
Il quadro clinico della thalassaemia ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...