screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] da singoli o più geni e possono dare anche indicazioni sulla risposta ai farmaci. In tal campo, la farmacogenomica è finalizzata ad analizzare le variazioni genetiche importanti per la salute della popolazione; la variabilità osservata nei diversi ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.
→ Farmacogenomica ...
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fosfatasi
Luisa Castagnoli
Enzimi proteici che catalizzano la rimozione reversibile, chiamata defosforilazione, di un gruppo fosfato da una proteina fosforilata o da un lipide fosforilato. Il gruppo [...] e ca. 107 geni che codificano per tirosin-fosfatasi sono stati identificati nell’uomo. Mutazioni che colpiscono la funzionalità o la sintesi di fosfatasi e chinasi sono correlate all’insorgenza di tumori, diabete e altre patologie.
→ Farmacogenomica ...
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Chinasi
Luisa Castagnoli
Enzima proteico che fosforila un substrato, ossia trasferisce un gruppo fosfato (PO43−) da un donatore (per es., l’adenosintrifosfato, ATP) a una molecola specifica. Attualmente, [...] quindi rivolti a identificare inibitori di questi enzimi, sia di origine naturale che di sintesi. Nei Procarioti esistono chinasi che fosforilano istidina e acido aspartico.
→ Farmacogenomica; Radicali liberi: biologia e patologia; Secondi messaggeri ...
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Progettazione dei farmaci
Maria Menichincheri
La disponibilità di farmaci efficaci è uno dei principali fattori che contribuiscono a elevare la qualità della vita di ogni essere umano, tanto che nei [...] o prodotti genici con le diverse risposte ai farmaci, ma anche con la loro tossicità. In pratica, l’analisi farmacogenomica può, in linea di principio, identificare geni connessi alla malattia, così come geni suscettibili al farmaco in termini di ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] ambienti accademici, mentre non esistono ancora linee guida che ne raccomandino l’impiego in patologie a larga diffusione.
Farmacogenomica. – Una ulteriore frontiera della m. g. è offerta dalla , disciplina che si rivolge allo studio delle differenze ...
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acido nucleico
Luisa Castagnoli
Molecola biologica (biopolimero) presente in tutte le cellule viventi e nei virus, composta da una catena di nucleotidi (monomero). Gli acidi nucleici presenti negli [...] idrogeno intramolecolari fra le basi. Un gene è una porzione di un cromosoma, che è una lunga molecola filamentosa composta da DNA. È dunque comprensibile il perché gli acidi nucleici sono fra le molecole più importanti in biologia.
→ Farmacogenomica ...
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spettrometria di massa
Luisa Castagnoli
Metodologia chimica analitica per identificare sostanze sconosciute. Il composto da analizzare viene prima separato nelle sue componenti tramite cromatografia, [...] in fase liquida. I peptidi derivati dalla digestione della singola proteina possono essere identificati per confronto con una banca dati di masse predette per peptidi derivati dalla digestione enzimatica di proteine a sequenza nota.
→ Farmacogenomica ...
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Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] influenzata in modo particolare dal suo stesso genoma. Un esempio applicativo, a cavallo tra la farmacogenetica e la farmacogenomica, è rappresentato dallo studio degli enzimi epatici del citocromo P450 (CYP) che sono in grado di metabolizzare un ...
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genomica
Luisa Castagnoli
Studio del genoma di un organismo. Il genoma è l’intero patrimonio genetico di un organismo, vale a dire tutta l’informazione ereditata e indispensabile e capace di codificare [...] sequenziati sono utilizzati per ricerche mediche (per es., lo studio dei geni responsabili di tumori), farmacologiche (scoperta di nuovi farmaci) e biotecnologiche (enzimi resistenti al calore o produzione di energia).
→ Farmacogenomica; OGM vegetali ...
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farmacogenomica
s. f. L’applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica per individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici e per studiare le cause della diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici. ◆ Infine,...