genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ereditato è la copia diretta del DNA parentale.
→ Evoluzione; Farmacogenomica; Gene; Genetica medica; Genetica molecolare; Genetica. Screening genetico ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte della medicina genomica aree di ricerca quali la farmacogenomica e la nutrigenomica, che studiano la risposta individuale ai farmaci e all’alimentazione in relazione con le ...
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screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] da singoli o più geni e possono dare anche indicazioni sulla risposta ai farmaci. In tal campo, la farmacogenomica è finalizzata ad analizzare le variazioni genetiche importanti per la salute della popolazione; la variabilità osservata nei diversi ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.
→ Farmacogenomica ...
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genomica
Luisa Castagnoli
Studio del genoma di un organismo. Il genoma è l’intero patrimonio genetico di un organismo, vale a dire tutta l’informazione ereditata e indispensabile e capace di codificare [...] sequenziati sono utilizzati per ricerche mediche (per es., lo studio dei geni responsabili di tumori), farmacologiche (scoperta di nuovi farmaci) e biotecnologiche (enzimi resistenti al calore o produzione di energia).
→ Farmacogenomica; OGM vegetali ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] con un semplice test sul DNA prima che i pazienti assumano il farmaco.
Un aspetto importante della farmacogenomica, che ha attratto gli investimenti di tutte le multinazionali farmaceutiche, risiede nell'identificazione di nuovi bersagli molecolari ...
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farmacogenomica
s. f. L’applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica per individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici e per studiare le cause della diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici. ◆ Infine,...