alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.
→ Farmacogenomica ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] sani prive dello stesso difetto. La nuova disciplina che si occupa di come sviluppare questi farmaci è denominata farmacogenomica: essa descrive la possibilità di confezionare farmaci biologici su misura per i malati, la cui risposta individuale può ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] mutamenti negli effetti terapeutici o tossicità al farmaco stesso o ai suoi derivati. Uno studio sul profilo farmacogenomico dei pazienti oncologici può quindi fornire utili basi genetiche per selezionare pazienti da sottoporre a uno specifico ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] mutamenti negli effetti terapeutici o tossicità al farmaco stesso o ai suoi derivati. Uno studio sul profilo farmacogenomico dei pazienti oncologici può quindi fornire utili basi genetiche per selezionare pazienti da sottoporre a uno specifico ...
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farmacogenomica
s. f. L’applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica per individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici e per studiare le cause della diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici. ◆ Infine,...