Arteriosclerosi
Rodolfo Paoletti
Alberto Corsini
Andrea Poli
Alberico L. Catapano
L'arteriosclerosi (composto di arteria e sclerosi, indurimento) è un processo alterativo a carico delle arterie, [...] reticolo endoplasmatico rugoso e da un'elevata sintesi proteica e di matrice extracellulare; la caratteristica principale di questo fenotipo è comunque la capacità di migrare e proliferare, in seguito a stimoli adeguati. I meccanismi che modulano il ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] a seconda dell’età; malattia di Niemann-Pick (lipidosi sfingomielinica), da deficit, più o meno completo a seconda dei vari fenotipi (A, B, C ecc.), dell’enzima sfingomielinasi con accumulo di sfingomielina all’interno della cellula che va incontro a ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa classe di malattie lisosomiali ricalcano, anche se in forma più lieve, quelli delle mucopolisaccaridosi. Il marker patologico ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 768 e 804 di RET.
Sia la collocazione sia il tipo di mutazioni nel gene VHL mostrano forti correlazioni con il fenotipo della malattia VHL. Essa è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte le famiglie hanno una ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] 768 e 804 di RET.
Sia la localizzazione sia il tipo di mutazioni del gene VHL mostrano forti correlazioni col fenotipo della malattia VHL (Sidebottom et al., 1995). VHL è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] si rivela in realtà di non facile esecuzione, sia nel campo della ricerca sia in ambito clinico. Infatti, almeno tre fenotipi di grasso corporeo rivestono un ruolo primario (il contenuto totale di grasso corporeo, il grasso che si trova nella parte ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....