Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] il p. della striatura del guscio della lumaca di terra Cepaea nemoralis: le striature non sono sempre presenti e il fenotipo non striato è dominante sullo striato. Essa presenta anche una colorazione rosa o gialla per la segregazione di un altro ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] lo sviluppo delle funzioni cognitive, della funzione e della struttura cerebrale in bambini normali e in bambini che presentano fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ha dimostrato che l'amplificazione tra le 36 e le 39 triplette si può associare sia alla malattia, sia a un fenotipo non-affetto (Rubinsztein et al. 1996). Questa osservazione indica che la mutazione non è sempre penetrante e suggerisce cautela nell ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] di genetica classica. Gli elementi primari di una mappa genetica sono infatti i difetti genetici che possono essere studiati sul fenotipo osservando la frequenza di ricombinazione del gene in cui la mutazione si manifesta o di geni che non sono ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 768 e 804 di RET.
Sia la collocazione sia il tipo di mutazioni nel gene VHL mostrano forti correlazioni con il fenotipo della malattia VHL. Essa è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte le famiglie hanno una ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....