talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressione fenotipica del difetto genetico. La forma omozigote, detta anche morbo di Cooley, è una forma di anemia estremamente grave ...
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HLA, antigene
Maurizio Pietrogrande
Insieme di proteine di membrana (sigla di Human Leukocyte Antigens, antigeni umani leucocitari) che consente ai linfociti di riconoscere le cellule come proprie (self) [...] solo aplotipo HLA e con una sola incompatibilità; donatori non consanguinei, selezionati da registri nazionali e internazionali, fenotipicamente HLA identici o con non più di una incompatibilità. Nel caso di trapianti di organi solidi (rene, pancreas ...
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SANGUE (XXX, p. 664)
Giuseppe MONTALENTI
Ferdinando CORELLI
I gruppi sanguigni. - Da tempo era conosciuto che il siero di sangue di una specie zoologica agglutina i corpuscoli rossi di un'altra specie [...] MN, i due P, gli undici Rh conosciuti nel 1944 e i due del fattore secrezione, il numero dei possibili gruppi fenotipicamente riconoscibili è: 6 × 3 × 2 × 11 × 2 - 792 (G. L. Taylor e R. R. Race, 1944). K. Landsteiner ritiene teoricamente possibile ...
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specializzazione emisferica
Giovanni Berlucchi
Nell’uomo l’emisfero di sinistra è specializzato nelle funzioni del linguaggio, nel controllo della mano dominante destra e nell’organizzazione della motilità [...] la lateralizzazione manuale a destra e la lateralizzazione del linguaggio a sinistra. Gli omozigoti RS++ sarebbero fenotipicamente destrimani con il linguaggio localizzato a sinistra, al pari del 75% degli eterozigoti RS+–, mentre nei restanti ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] di infertilità. Un corredo XXY (sindrome di Klinefelter), che si presenta in circa 1:1.000 neonati, determina un fenotipo maschile associato ad assenza di spermatozoi e di conseguente infertilità. In molti Insetti si ha un sistema simile a quello ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] grado, è di estrema importanza nel caso di un paziente affetto da miopatie. Per alcune m., ben caratterizzate fenotipicamente, come la distrofia miotonica e la distrofia facio-scapolo- omerale, il test genetico costituisce il primo passo diagnostico ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
L’ingegneria genetica rappresenta lo sviluppo applicativo di tecniche che sfruttano le [...] Di fatto, sia le malattie con una base ereditaria sia quelle virali usano come intermediario l’mRNA per manifestarsi fenotipicamente, per cui il principio alla base della terapia antisenso ha immediatamente creato grandi aspettative. Ma anche più di ...
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MIMETISMO (XXIII, p. 338)
Luciano Bullini
Le conoscenze sull'origine, l'evoluzione e il significato biologico del m. si sono grandemente accresciute negli ultimi trent'anni, da quando cioè questo fenomeno [...] forma mimetica hippocoonides del Sudafrica viene incrociata con la forma hippocoon dell'Uganda (queste due forme sono fenotipicamente molto simili, imitando entrambe lo stesso modello Amauris niovius) la progenie mostra una parziale scomparsa della ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] d'indagine definita reverse genetics, proprio perché, al contrario di quella classica, in cui si procede da un fenotipo mutato all'identificazione della proteina responsabile, fino allo studio molecolare del gene, nella genetica 'a rovescio' si parte ...
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RADIOBIOLOGIA (App. III, 11, p. 550)
Giovanni Silini
L'azione biologica delle radiazioni può essere visualizzata secondo stadi temporali successivi di durata molto variabile. Nel corso dello stadio fisico [...] esercitano sulle cellule della linea germinale e sono quindi rilevabili soltanto nella progenie d'individui irradiati. Fenotipicamente le conseguenze cliniche di questi danni genetici possono essere le più varie: da lesioni letali gravi incompatibili ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....