Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di ...
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PATOLOGIA
Massimo Aloisi
Gaetano Crepaldi-Maurizio Muraca
Leonardo M. Savoia
(XXVI, p. 509; App. III, II, p. 376)
Patologia medica. − I grandiosi progressi conseguiti nelle scienze biologiche, e in [...] .
Non si trovi una contraddizione con quanto si diceva prima circa la ciclicità, lungo tutta la vita del fenotipo, delle funzioni organismiche: qui il termine di costanza va modulato lungo le curve della fenomenologia biologica, sia comprendenti ...
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VARIABILITÀ (XXXIV, p. 997)
Giuseppe MONTALENTI
Biologia. - È nozione di dominio comune che tutti gli individui appartenenti ad una stessa specie non sono identici. Non lo sono neppure gli individui [...] le variazioni ereditarie da quelle che non lo sono. In secondo luogo risulta che l'aspetto esterno di un individuo (il fenotipo) non è un buon indice della sua costituzione ereditaria (il genotipo). Un individuo di una certa statura, per esempio, può ...
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Riproduzione
Silvio Ranzi
di Silvio Ranzi
Riproduzione
sommario: 1. Introduzione. 2. La riproduzione prebiotica. 3 La riproduzione a livello molecolare. 4. La riproduzione agama. 5. La sessualità dei [...] è al riguardo molto ben studiato, possono infettare un batterio senza determinare lisi né dar luogo ad alcuna manifestazione nel fenotipo della immediata discendenza. È stato osservato (v. Lwoff, 1953) che il cromosoma virale (DNA) si riproduce e si ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] regolatorie non codificanti. Quando è stato possibile identificare la variazione in geni che stanno alla base di variazioni fenotipiche o di differenze nei livelli proteici, si è visto che la causa della variazione è spesso ascrivibile a inserzioni ...
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Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] genoma umano, insieme a quello di altre specie, ha permesso di evidenziare come le sequenze geniche fra esseri fenotipicamente molto diversi presentino una forte e inattesa similitudine.
Prima che il genoma umano fosse sequenziato, le previsioni sul ...
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Sistematica biologica
Ernst Mayr
di Ernst Mayr
sommario: 1. Introduzione. 2. Storia della classificazione: a) da Aristotele a Cuvier; b) criteri di classificazione. 3. Chiarimento dei concetti e della [...] , quando sono sufficientemente distinte, sono designate come sottospecie. Una ‛sottospecie' è un aggregato di popolazioni fenotipicamente simili appartenenti a una specie, che abitano una suddivisione geografica dell'area propria della specie e che ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di segnali stimolatori della crescita o ancora di coinvolgerle nella trasformazione delle cellule sane circostanti in un fenotipo maligno. In questo modo, le cellule alterate dai processi infiammatori attirate verso le aree tumorali possono favorire ...
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Sociobiologia
DDavid P. Barash
di David P. Barash
SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] per la segnalazione di allarme, a, e un altro per il rimanere egoisticamente in silenzio, s. Se, grazie al suo fenotipo, l'allele a rivela la sua posizione ai predatori, aumentando così il rischio di morte, sembra inevitabile che la sua frequenza ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] che subiscono le cellule B immature, nelle quali il riarrangiamento genetico delle immunoglobuline precede le tappe finali che definiscono il fenotipo maturo. Il recettore dei linfociti T è unito alla molecola T3 (CD3) che è costituita a sua volta da ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....