Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] variazioni fenotipiche che hanno esercitato, ed esercitano tuttora, una notevole influenza sulla vita degli individui e sull'esperienza dei gruppi sociali. Il breve periodo che ci separa dal nostro antenato comune e il continuo flusso genetico tra le ...
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In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] genoma mitocondriale mutato è in eccesso rispetto alla forma normale. Questo effetto-soglia è un determinante importante del fenotipo cellulare in presenza di mutazioni dell'mtDNA.
Nei casi sporadici di malattie mitocondriali, la fase di sviluppo in ...
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intersessualità Fenomeno che si manifesta con la coesistenza in uno stesso individuo (intersessuale) di caratteri maschili e femminili più o meno intermedi fra i due. Secondo la definizione proposta da [...] , continua il suo sviluppo nel sesso femminile e viceversa. L’i. è determinata da cause genetiche o fisiologiche (fenotipiche). Le cause genetiche sono dovute a squilibrio fra i geni determinatori della mascolinità e della femminilità. Attraverso l ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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Memoria immunologica
Jonathan Sprent
David F. Tough
È noto ormai da molto tempo che la prima esposizione a un agente infettivo determina spesso in un organismo la capacità di salvaguardarsi per tutta [...] delle cellule T, le cellule B della memoria di lunga vita mostrano un tasso di ricambio relativamente lento, ma esprimono un fenotipo di superficie.
Specificità e funzione delle cellule della memoria
Si è già visto che le cellule T e B della memoria ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] sono organizzazioni materiali molto complesse, fondamentalmente similari nello schema generale, anche se poi diversissime nelle apparenze fenotipiche (cioè nel come si presentano concretamente), e da quel tipo di organizzazione derivano le loro ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] gs ortodossi
Si è già visto che per molto tempo gli unici geni che si potevano scoprire erano quelli che possono causare variazioni fenotipiche cospicue. La scoperta dei gs, e del fatto che per ogni tipo di cp che si trova deve esistere almeno un gs ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] due embrioni: una miscela di cellule determinanti il testicolo (XY) e altre determinanti l'ovaio (XX). Il fenotipo sessuale dell'ermafrodita vero dipende dalla distribuzione delle diverse cellule nella gonade durante lo sviluppo. Studi sperimentali ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....