omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] fra loro o autofecondati costituisce una linea pura. In alcuni casi, un o. per alleli recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello dell’anemia falciforme: l’allele dominante produce la normale emoglobina, mentre ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti un enorme aumento del tasso di mutazione globale, che è 100-1000 ...
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Memoria immunologica
Jonathan Sprent
David F. Tough
È noto ormai da molto tempo che la prima esposizione a un agente infettivo determina spesso in un organismo la capacità di salvaguardarsi per tutta [...] delle cellule T, le cellule B della memoria di lunga vita mostrano un tasso di ricambio relativamente lento, ma esprimono un fenotipo di superficie.
Specificità e funzione delle cellule della memoria
Si è già visto che le cellule T e B della memoria ...
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Origini della vita
Samanta Pino
Ernesto Di Mauro
Le origini della vita non sono note. Le più recenti scoperte della chimica organica, della biologia molecolare e, soprattutto, i dati forniti dall’esplorazione [...] e genotipo non sono entità distinte (per es., una molecola di RNA), mentre con darwiniano si indica l’esistenza di un fenotipo complesso e codificato, così come definito in modo classico (per es., una giraffa).
Origine dell’RNA
L’RNA è una molecola ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] mutato; le mutazioni apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione ...
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ermafroditismo
Condizione in cui gli organi genitali (e perciò i gameti) dei due sessi si trovano in uno stesso individuo. E. vero: assai raro, è caratterizzato dalla presenza contemporanea del testicolo [...] e dell’ovaio, oppure dall’esistenza di un organo costituito da tessuto ovarico e da tessuto testicolare. Il fenotipo è maschile o ambiguo (presenta cioè caratteri somatici misti: per es. ginecomastia nei maschi); se è presente un pene è di dimensioni ...
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cardiomiopatia
Enrico Barbieri
Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] congenite in grado di spiegare le anomalie osservate. Le c. sono classificate in fenotipi morfologici e funzionali, e nell’ambito di ciascun fenotipo si riconoscono forme familiari e non familiari. Le forme familiari riconoscono nella mutazione di ...
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Etologia
Danilo Mainardi
di Danilo Mainardi
Etologia
sommario: 1. L'etologia come scienza naturale. 2. Il comportamento direttamente controllato per via genetica e l'evoluzione del comportamento. 3. [...] naturalistica degli etologi che fa loro considerare l'oggetto del loro interesse, cioè il comportamento, come un aspetto del fenotipo dell'animale. In questo senso perciò il comportamento deve essere descritto, e deve esserne studiato il valore di ...
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Meccanismi trascrizionali alla base delle caratteristiche epigenetiche. Meccanismi epigenetici e malattie. iPSC: un esempio di riprogrammazione epigenetica. Ereditarietà di programmi epigenetici acquisiti. [...] maniera consistente. Secondo una definizione comunemente usata l’e. studia i meccanismi che portano all’instaurarsi di un determinato fenotipo (l’insieme delle caratteristiche osservabili di una cellula e/o, in generale, di un organismo) senza che vi ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...