La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] , è riassunto nella fig. 3. Essa mostra come una mutazione del gene Pax-6 di Drosophila causa in questo moscerino un fenotipo 'senza occhi' in modo analogo a quanto avviene nella specie umana in cui la stessa mutazione è associata all'assenza di ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] , che sono privi di questa attività enzimatica, questi geni producono gli enzimi corrispondenti ma non gli antigeni A e B (fenotipo Bombay). È stato così chiarito a livello biochimico la relazione tra gene H e gene ABO, prima descritta solo a livello ...
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Argille e origine della vita
Alexander Graham Cairns-Smith
(Department of Chemistry, University of Glasgow Glasgow, Gran Bretagna)
L'origine della vita è materia interdisciplinare dagli ampi confini. [...] si può replicare senza alcun particolare aiuto esterno, ma ci sono situazioni nelle quali lo sviluppo di un fenotipo indipendente costituisce un vantaggio. Per rendere la nostra ipotesi più specifica, supponiamo che il primo materiale genetico fosse ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] -specifica della β-globina umana nei due modelli murini di emoglobinopatia sopra menzionati ha portato alla correzione del fenotipo patologico, definendo un primo criterio per la terapia genica nell'uomo. La derivazione dei vettori lentivirali da un ...
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macchia ocellare
Saverio Forestiero
Marchio di forma tondeggiante ottenuto dall’accostamento di colori contrastanti che disegnano le livree di molte specie di farfalle e falene e di alcuni rettili e [...] macchia ocellare; esse sono attive, producendo segnali, nelle prime 48 ore dello svilippo pupale; a questo stadio un loro danneggiamento determinerà un adulto senza macchie ocellari o con macchie più piccole.
→ Evoluzione. Plasticità del fenotipo ...
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Biologia
R. del DNA In biologia molecolare, la reintegrazione della funzionalità delle molecole di acido desossiribonucleico (DNA) che hanno subito un danno. Alcuni danni sono dovuti all’azione di sostanze [...] nei geni che riguardano il sistema di r. dell’appaiamento errato. Il processo è stato studiato inizialmente nei batteri con fenotipo detto mutatore (mut), che presentavano un’aumentata frequenza di mutazione spontanea in tutti i loci del genoma.
Nel ...
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Immunologia
Angela Santoni
Francesca Di Rosa
L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] le loro funzioni sono state meglio definite. È stato così evidenziato che le cellule dendritiche sono estremamente eterogenee per fenotipo, funzione e origine; è stato dimostrato che esse possono essere sia di derivazione mieloide, sia linfoide. Nell ...
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In biologia la c. è una forma di riproduzione non mediata da accoppiamento sessuale: si sottrae quindi al rimescolamento dei contributi genetici paterno e materno che ha luogo durante la formazione dei [...] la totipotenza, cioè la capacità di rigenerare un individuo completo. Nei gemelli monozigotici anche l'aspetto esteriore complessivo (fenotipo) è identico. Per queste due ragioni essi sono diversi da tutti gli altri esseri umani, che presentano ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] le velocità di mutazione e di retromutazione) e quindi solo quando pu = qv;
2) che nessun genotipo o fenotipo produca più progenie degli altri, cioè che non comporti alcun vantaggio selettivo;
3) che la popolazione sia sufficientemente numerosa ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] strategie preventive sul piano sia individuale sia, soprattutto, di popolazione. a) Classificazione. Una classificazione clinica, ed essenzialmente fenotipica, è quella proposta da D.S. Fredrickson et al. (1967; tab. 3) che, però, non differenzia le ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...