La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] che si tratta di malattie multifattoriali, come lo sono i cosiddetti tratti patologici complessi o non mendeliani, dove il fenotipo risulta dall'interazione di più geni tra loro e con il contesto ambientale.
A partire dal secondo dopoguerra i ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] vuole localizzare. La m. citologica o citogenetica permette di arrivare al risultato qualora a un determinato fenotipo mutato corrispondano sul cariotipo anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico, oppure si abbia a disposizione una sonda ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dei recettori per le interleuchine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Nella forma autosomica recessiva (sempre a fenotipo T-B+) le mutazioni riguardano una chinasi intracellulare (JAK3), che si lega alla catena γc. Nell'ambito delle SCID causate da un ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] di E. coli che agisce contemporaneamente con altre due Hsp, DnaJ e GrpE (Georgopoulos 1992). Come ci si potrebbe aspettare, fenotipi simili risultano da mutazioni in ciascuna delle tre componenti del gruppo. Sia DnaJ sia DnaK sono in grado di legare ...
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Trasduzione del segnale nei linfociti B
John C. Cambier
(Division of Basic Sciences, Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research Center Denver, Colorado, USA)
Idan Tamir
(Division [...] 'osservazione che le cellule B provenienti da topi knock out per CD22 e da topi knock out per SHP-l presentavano un fenotipo simile, ossia un'aumentata capacità di risposta, ha indotto a ipotizzare che il segnale inibitorio di CD22 sia mediato da SHP ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] . Nel caso della dominanza incompleta, uno dei due geni non è dominante del tutto sull’altro, per cui l’eterozigote ha fenotipo intermedio tra le due linee pure parentali. Invece, quando, per la determinazione di un certo carattere, è necessaria la ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] ). Tutti i maschi che hanno la mutazione piena sono clinicamente affetti, mentre le femmine eterozigoti hanno fenotipo eterogeneo, probabilmente in relazione alle modalità di inattivazione del cromosoma X. La proteina FMRP, che è normalmente ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] è stata verificata direttamente con esperimenti di mutagenesi sito-specifica: la sua mutazione in una qualsiasi altra base genera un fenotipo letale dominante (Powers e Noller, 1990). L'rRNA l6S mutato è in grado di assemblarsi nella subunità 30S, e ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] di studio del ruolo del complesso MHC, di cui fa parte la β-2 microglobulina.
Mutazioni del gene p53 si associano al fenotipo tumorale. I gruppi di ricerca di Bert Vogelstein del Johns Hopkins Oncology Center di Baltimora e di Arnold J. Levine della ...
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Regole funzionali per decidere
Leslie A. Real
(Department of Biology, Indiana University Bloomington, Indiana, USA)
La rappresentazione accurata ed effìciente dell'ambiente nel quale un organismo vive [...] nervoso dell'organismo si sono evo Iute e sono soggette alla selezione naturale in modo analogo a qualsiasi altro aspetto del fenotipo dell'organismo. Già ai tempi di Charles DaIwin era stato osservato che devono esservi state un'origine e una ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...