Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] Il termine è stato introdotto nel 1909 dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen.
Ogni g. controlla uno o più caratteri, come il colore degli occhi e dei capelli, la velocità di coagulazione del sangue ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] l'inverso della superiorità (cioè quando A tende a 0'-1). Un semplice esercizio mostra che la soglia di errore fenotipico converge verso quello genotipico in assenza di neutralità (cioè quando A tende a 0).
Ottimizzazione e reti neutrali
L'esistenza ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] (IL-4) e lungo la via THl (IL-12).
L'importanza di IL-4 nel differenziamento delle cellule THl o TH2 è stabilita dal fenotipo di topi con un'espressione difettosa di IL-4 (Kopf et al., 1993). Le cellule T CD4+ di topi IL-4-/-, dopo stimolazione, sono ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote ...
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eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante ...
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Cariotipo
Antonino Forabosco
Aspetto morfo-strutturale microscopico del corredo o complemento cromosomico di una cellula, quale si osserva nel corso della metafase mitotica. Può essere per questo definito [...] ‘il fenotipo del genoma’. Nella generalità delle piante e degli animali, l’organizzazione morfo-strutturale del genoma si presenta secondo assetti cromosomici specie-specifici per numero, dimensioni, morfologia e struttura dei cromosomi componenti e ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] fenotipo perduto (per es., di una funzione metabolica) a causa di una mutazione del gene responsabile è dovuto a cambiamenti nel DNA, che eliminano gli effetti della mutazione senza modificare quella originale. Infatti esso si ottiene di solito ...
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Gruppo di virus a RNA, agenti eziologici dell’influenza umana, aviaria, suina ed equina che, per la variazione degli antigeni di superficie (antigenic shift) HA (emagglutina) e NA (neuroaminidasi), modificano [...] il proprio fenotipo e sierotipo. Gli antigeni HA e NA sono due proteine presenti nella membrana degli o. che, rispettivamente, coadiuvano il virus a penetrare nella cellula ospite e a disattivare le difese. ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...