Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi.
Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato [...] che il fenotipo maligno sia dovuto anche a un’azione antiapoptotica della proteina codificata dal gene, chiamata Bcl-2; ipotesi confermata dalla forte omologia di Bcl-2 con uno dei geni ced ad attività antiapoptotica, identificato in Caenorhabditis ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] un locus differente dello stesso cromosoma. Nell’epistasi il fenotipo differisce quindi da quello che si otterrebbe se i geni si esprimessero in maniera indipendente. C’è epistasi quando le due coppie di alleli dei geni sono topograficamente vicine ...
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Origini della vita
Samanta Pino
Ernesto Di Mauro
Le origini della vita non sono note. Le più recenti scoperte della chimica organica, della biologia molecolare e, soprattutto, i dati forniti dall’esplorazione [...] e genotipo non sono entità distinte (per es., una molecola di RNA), mentre con darwiniano si indica l’esistenza di un fenotipo complesso e codificato, così come definito in modo classico (per es., una giraffa).
Origine dell’RNA
L’RNA è una molecola ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] mutato; le mutazioni apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] ' è usato per indicare le istruzioni ereditarie che vengono trasmesse da una generazione all'altra, mentre si chiama ‛fenotipo' l'organismo prodotto dall'elaborazione di queste istruzioni. Si può dire, quindi, che lo sviluppo biologico consiste nella ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] del DNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. Benché questi cambiamenti vengano spesso tramandati alle diverse generazioni cellulari attraverso la ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] dettagli. Pertanto l’ecografia ha un ruolo preminente tra le indagini strumentali della gravidanza. Lo studio del fenotipo clinico del feto può essere integrato, alla 18ª settimana, dalla fetoscopia, basata sull’introduzione nella camera gestazionale ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...