Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] con lo scopo di identificare coppie a rischio sia per idrope fetale che per malattia da HbH (delezione di 3 geni). Per di sangue Rh positivo o per il passaggio dei globuli rossi fetali nel circolo materno durante o a termine di una gravidanza. Quest ...
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sesso
Alessandra Magistrelli
La più vitale differenza tra gli esseri viventi
La storia dei due sessi è legata alla riproduzione: mescolandosi i patrimoni ereditari di due individui diversi, il maschio [...] Effettivamente, anche nella nostra specie questo fenomeno è presente. Le cause possono essere genetiche o acquisite durante la vita fetale e il risultato è lo sviluppo nel piccolo di un ovariotestis o la comparsa di altri problemi a livello gonadico ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] la diagnosi e lo screening prenatale. La diagnosi prenatale si serve di tecniche quali l'amniocentesi (prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico, che comporta un rischio, sia pure ridotto, di aborto) e l'ecografia per determinare i caratteri ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] prelievi di sangue e di tessuti (per es., cute); (b) indagini citogenetiche: vengono effettuate su cellule o tessuti fetali, sul liquido amniotico e, più limitatamente, sul siero materno. Le cellule o i tessuti che originano per divisione mitotica ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] ) non si forma. Dal momento che nessuna di queste situazioni è compatibile con uno sviluppo embrionale e fetale normale, risulta evidente che i due genomi danno contributi necessari e funzionalmente distinti all’embriogenesi. Due condizioni ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] di emoglobina. Nell'uomo infatti l'emoglobina adulta è formata da un tetramero composto da due catene α e due β mentre l'emoglobina fetale è formata da due catene α e due γ. Ci si può chiedere perché in questo caso l'organismo ricorra alla sintesi di ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] quale possa essere il suo vantaggio evolutivo. Probabilmente, sia il controllo della crescita del feto sia le relazioni materno-fetali sono stati le forze selettive che hanno agito sull’instaurarsi dell’i. nei Mammiferi, lo sviluppo dei quali è ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] β2. Si può comunque ottenere una certa espressione delle molecole MHC di classe I aggiungendo a colture di timo fetale peptidi contenenti sequenze molecolari ricorrenti che legano le molecole di classe I. In questi sistemi, peptidi ad alta affinità ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] , una parte di questa patologia può essere diagnosticata e 'prevenuta' con l'analisi prenatale del cariotipo fetale, mediante amniocentesi o villocentesi. L'analisi del cariotipo consente anche di rilevare eventuali anomalie cromosomiche di struttura ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] e funzionano in momenti diversi dello sviluppo. La globina embrionale è prodotta precocemente, seguita dalla sintesi di globina fetale, sostituita poi dalle globine dell’adulto dopo la nascita. I g. relativi sono attivati e disattivati singolarmente ...
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fetale
agg. [der. di feto]. – Del feto, che appartiene o ha riferimento al feto: circolazione sanguigna f.; malformazioni, anomalie, aberrazioni (e, in passato, mostruosità) f.; medicina f., branca della medicina (detta anche puericultura...
oncofetale
agg. [comp. di onco- e fetale]. – In medicina, relativo a tessuto neoplastico embrionale o fetale: antigeni o., sostanze contenute nei tessuti embrionali o fetali (e assenti nell’adulto in condizioni normali) che, per essere prodotte...