genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] ereditate secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti, quando il fenotipo clinico si manifesta sia negli individui eterozigoti che omozigoti per il gene mutato, e recessive, quando la malattia si manifesta solo negli ...
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cromosoma
Carlo Alberto Redi
Cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei Mammiferi, incluso l’uomo, [...] gli esempi paradigmatici dei Mammiferi e degli Insetti. Nei mammiferi il cromosoma Y porta un determinante M, di tipo dominante: il gene Sry (Sex-determining region on the Y) presente su una piccolissima regione del cromosoma Y. Sry produce una ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] costituita da piante con piselli gialli e lisci (ossia i caratteri dominanti delle due coppie). La F2, ottenuta per autofecondazione della F1, stessa coppia (allelia multipla), mentre spesso un solo gene può influire su più di un carattere (polifenia ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] autosomica dominante. Le due malattie differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
il prodotto del gene abbia funzione di gene oncosoppressore. Il prodotto proteico del gene NF2 è una proteina ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] il sodio può determinare differenti quadri clinici. La paralisi periodica iperpotassiemica è una miopatia autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene SCN4A che codifica per una proteina del canale del sodio. La paralisi compare in seguito ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] ); l’a. è quindi legata in questo caso a mutazioni del gene che codifica la sintesi della proteina PrPc. Nei casi di a. con abiotrofia cerebrale; queste forme hanno una trasmissione autosomica dominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] ’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) nel cromosoma 19q13.3. La della DM1, è dovuta a un’espansione della sequenza CCTG nel gene ZNF9 (ZiNc Finger protein 9) nel cromosoma 3q21. In ...
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calvizie
Conseguenza della caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell’uomo (c. androgenetica maschile), più rara invece [...] precoce quando la caduta dei capelli comincia già nella giovinezza; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi. La forma più comune di c ...
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In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C. ...
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eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante. ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...