Escoffier, Marcel
Stefano Masi
Costumista cinematografico e teatrale francese, nato a Monte Carlo il 29 novembre 1910 e morto ad Ariccia (Roma) il 9 gennaio 2002. La vivida fantasia e la profonda conoscenza [...] da Madame du Barry (1954) a Nana (1955), fino a Madame Sans-Gêne (1962), che segnò l'incontro tra il grande costumista e Sophia Loren, poi un costumista testardamente lontano dalla forma dominante della produzione cinematografica. Considerato un ...
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Creutzfeldt, Hans Gerhard
Nadia Canu
Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...] dei casi insorge in modo sporadico. Il 20% dipende da mutazioni del gene che codifica la proteina prionica (PrPc) e che si trasmette con modalità autosomica dominante. Solo in rarissimi casi la trasmissione è causata da procedure medico-chirurgiche ...
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retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] . è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante. In tal caso i bambini affetti, che hanno una storia comparsa più facile di una seconda mutazione a livello del gene sano, la presenza di entrambe le mutazioni conduce alla ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] , o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
Esistono forme essere la terapia genica, finalizzata a veicolare il gene mancante nell’occhio del paziente affetto attraverso vettori ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] della popolazione, senza che nessuno di questi risulti assolutamente dominante. Il caso più noto e studiato è l’ . È ciò che si verifica, per es., con alcuni polimorfismi del gene che codifica per l’emoglobina in aree di endemia malarica: letali per ...
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poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...]
Poliposi giovanile
Sindrome che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomica dominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e invaginazioni intestinali.
Sindrome di Peutz ...
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neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] organi. La n. è malattia ereditaria, di tipo autosomico dominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due tipi clinici ; l’incidenza è 1 su 40.000 individui. Il gene NF2 codifica una proteina che lega proteine transmembrana al citoscheletro. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] , o di Steinert (➔) è una sindrome ereditaria autosomica dominante e coinvolge tutti i muscoli; coesistono altre anomalie a carico è una canalopatia familiare imputabile a una mutazione del gene per i canali del sodio, caratterizzata da dolori ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] uno può manifestarsi nel fenotipo del discendente (allele dominante), mentre l’altro non appare (allele recessivo). coppia di geni. Analogamente, è possibile che un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...