penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui, come accade per es. nel caso dell’albinismo; oppure incompleta, quando il rapporto è inferiore al 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio ...
Leggi Tutto
omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] per alleli recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello dell’anemia falciforme: l’allele dominante produce la normale emoglobina, mentre quello recessivo produce una emoglobina diversa che dà ai globuli rossi la forma di ...
Leggi Tutto
paraplegia
Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] corticospinali); può essere ereditata in una forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. o quinta decade di vita); è stato identificato il gene SPG7 che codifica una proteina muscolare chiamata paraplegina, responsabile ...
Leggi Tutto
delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere ...
Leggi Tutto
Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...]
Complessa sindrome neoplastica ereditaria, di tipo autosomico dominante, caratterizzata da un alto rischio di sviluppare surrene. La patogenesi è imputabile all’inattivazione del gene oncosoppressore TP53 (localizzato sul braccio corto del cromosoma ...
Leggi Tutto
Huntington, George
Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916). Discendente da una famiglia di medici, pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti, [...] dal nonno e dal padre.
Corea di Huntigton
Malattia del sistema extrapiramidale, a carattere ereditario autosomico dominante; il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. È caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi, incomposti ...
Leggi Tutto
Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] Sindrome di Marfan
Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre ’aorta. La sindrome è causata da una mutazione nel gene che codifica la fibrillina-1, glicoproteina costituente le microfibrille del ...
Leggi Tutto
eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti ...
Leggi Tutto
wild type, geneGene che esprime il fenotipo naturale (non mutato), per un determinato carattere. Il fenotipo wild type, detto anche ceppo selvatico, è quello più frequente in una popolazione naturale. [...] L’espression wild type si riferisce anche a ciascun allele del gene per il carattere naturale; un allele wild type costituisce lo standard di riferimento per definire dominante o recessivo il corrispondente allele mutato. ...
Leggi Tutto
penetranza
Valore che esprime la percentuale di individui portatori di un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o [...] recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore ...
Leggi Tutto
dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...