Microbiologia
Claire M. Fraser
Naomi Ward
La genomica, che esplora la biologia degli organismi per mezzo del loro progetto genetico, ha profondamente influenzato la disciplina della microbiologia. [...] necessitava dell'accesso al genoma piuttosto che al singolo gene e lo sviluppo delle tecnologie di sequenziamento ad alta L'esempio più importante è la coltivazione di SAR11, un clado dominante e ubiquo di eterotrofi marini, che per molti anni si era ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] degli androgeni a trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] nome della scimmia Rhesus rhesus, in cui questa sostanza è stata identificata.
Il fattore Rh è dovuto all’attività di un gene D, dominante, per cui individui DD e Dd sono Rh-positivi (Rh+) mentre quelli dd sono Rh-negativi (Rh–). Quando la madre è ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomico dominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico anomalie dell'occhio, che indicano che il gene dell'albinismo interessa contemporaneamente più caratteristiche non ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] costituita da piante con piselli gialli e lisci (ossia i caratteri dominanti delle due coppie). La F2, ottenuta per autofecondazione della F1, stessa coppia (allelia multipla), mentre spesso un solo gene può influire su più di un carattere (polifenia ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] origine paterna e uno di origine materna. Un allele può essere dominante se il carattere si manifesta, o recessivo nel caso contrario. Rispetto a un determinato gene gli individui possono essere omozigoti se i due alleli sono geneticamente identici ...
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In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico su C. ...
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eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante. ...
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Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] geni regolati; la regione C-terminale, che presenta due domini parzialmente sovrapposti, uno dei quali riconosce e si lega codificano le subunità del fattore di trascrizione AP1, e il gene RB1 (➔ retina). Le proteine la cui sintesi viene invece ...
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare 40.000). ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...