Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] degli androgeni a trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] nome della scimmia Rhesus rhesus, in cui questa sostanza è stata identificata.
Il fattore Rh è dovuto all’attività di un gene D, dominante, per cui individui DD e Dd sono Rh-positivi (Rh+) mentre quelli dd sono Rh-negativi (Rh–). Quando la madre è ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomico dominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico anomalie dell'occhio, che indicano che il gene dell'albinismo interessa contemporaneamente più caratteristiche non ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] di cellule epiteliali. È ereditata come autosomica dominante a penetranza pressoché completa, con incidenza 1/ maggiore è il numero di mutazioni che ha accumulato. Il gene APC codifica una proteina composta da 2843 aminoacidi coinvolta nell ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati di trasduzione del segnale per la proliferazione cellulare. NF1 è un gene oncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/ ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] neoplasia maligna viene ereditata come un carattere dominante, poiché l’eterozigote presenta tale tendenza. questo metodo si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori. ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] , nell'ambito di questi, quelli a trasmissione autosomica dominante. Di questi ultimi sono stati individuati quattro ceppi, ibid., 259 (1993), p. 514; A.D. Roses e altri, Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] ogni individuo deriva esclusivamente dal patrimonio genetico mitocondriale materno.
Ipertermia maligna: forma autosomica dominante di cui sarebbe responsabile un gene localizzato nel cromosoma 19. È caratterizzata da un'abnorme risposta dei tessuti ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...