Tossicodipendenza
Vittorino Andreoli
Sommario: 1. La dipendenza come disturbo. 2. Dalla relazione alla dipendenza. 3. Il bisogno di metamorfosi. 4. L'oggetto transizionale. 5. Le sostanze tossiche. [...] è il disturbo ossessivo: l'esistenza viene ridotta a un'idea dominante che si traduce in una liturgia, in un rito - rispondere alle sollecitazioni dell'ambiente. Sono zone ‛sfuggite al gene', almeno nel senso che il loro sviluppo è determinato, ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] processato a opera di una proteasi virale (anch'essa specificata dal gene pol come RT, integrasi e RNAsi-H) in molti frammenti più ), dove la trasmissione eterosessuale rappresenta la modalità dominante di propagazione dell'infezione. In queste realtà ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] ); solo nel 10% dei casi si riconosce un carattere familiare a trasmissione autosomica dominante, di cui si ritiene responsabile un gene localizzato sul cromosoma 21.
La malattia colpisce le funzioni motorie risparmiando generalmente quelle cognitive ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] un quadro simile. Altre volte il quadro è dominato da un'ingravescente perdita della funzione renale, assumendo l membrana basale del capillare glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosoma ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio nello sviluppo grande del normale; viene trasmessa ereditariamente come carattere dominante autosomico); la sindrome di Klippel-Feil (caratterizzata ...
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Ovaio
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'ovaio, detto anche gonade femminile, è un organo pari e simmetrico, situato ai lati dell'utero, in prossimità delle pareti laterali della [...] Il sesso del nascituro sembra infatti dipendere da un unico gene posto sul cromosoma Y, il quale codifica una proteina strettamente collegata al fenomeno mestruale. La selezione del follicolo dominante (uno per ciclo ovarico, come già detto) avviene ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] delle generazioni colpite ricalca quello di una malattia dominante, ma il numero di individui affetti per generazione è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene è localizzato sul cromosoma 1; la mannosidosi è determinata da un ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] che presentava una sintomatologia lieve, una delezione che interessava una vasta porzione del dominio centrale con riduzione a metà della dimensione della molecola. Il gene codificante questa ‘mini-distrofina’ è uno dei geni candidati a essere usati ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] degli androgeni a trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomico dominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico anomalie dell'occhio, che indicano che il gene dell'albinismo interessa contemporaneamente più caratteristiche non ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...