retinoblastoma
Dizionario di Medicina (2010)
retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] in tempi più brevi; nella forma bilaterale e multifocale, per la comparsa più facile di una seconda mutazione a livello del gene sano, la presenza di entrambe le mutazioni conduce alla malattia. Nel restante 60% dei casi, invece, la malattia non è ...
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chip genomico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
Chip genomico
Giuseppe Novelli
Importante strumento delle cosiddette nanotecnologie, noto anche come microarray a DNA. È un supporto solido, solitamente di vetro, o di nylon, su cui vengono depositate [...] statiche riguardo all’espressione genica (vale a dire in quale tessuto viene espresso il gene) che informazioni dinamiche (la correlazione tra il pattern di espressione di un gene rispetto ad altri geni). Il principio su cui tale metodica si basa è l ...
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Jacob, François
Enciclopedia on line
Biologo francese (n. Nancy 1920 - m. 2013). Vincitore con A. Lwoff e J. Monod del premio Nobel per la fisiologia o la medicina (1965), compì pionieristiche ricerche volte allo studio dell'analisi genetica [...] con J. Monod, studiò i meccanismi del trasferimento dell'informazione genetica e quello della regolazione dell'attività del gene, identificando l'RNA messaggero e la sua funzione nel processo della sintesi proteica.
Vita e attività
Durante la ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
LEUCEMIE
Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)
LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] o ibridazione fluorescente in situ (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization). La biologia molecolare evidenzia la presenza del gene di fusione BCR/ABL1 mediante reazione polimerasica a catena (PCR, Polymerase Chain Reaction). Quest’ultima metodica è ...
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McKUSICK, Victor Almon
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)
McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] survivorships, in Israel Journal of Medical Sciences, 3 (1967), pp. 372-79; in collaborazione con F.H. Ruddle, The status of the gene map of the human chromosomes, in Science, 196 (1977), pp. 390-405; in collaborazione con Th. H. Roderick, J. Mori e ...
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Evoluzione in provetta
Frontiere della Vita (1998)
Evoluzione in provetta
Susanne Brakmann
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
Manfred Eigen
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
L'evoluzione [...] ., WEISSMANN, C. (1976) The proportion of revertant and mutant phage in a growing population as a function ofmutation and growth rate. Gene, 1, 27-32.
BAUER, G.J., MCCASKILL, J.S., OTTEN, H. (1989) Traveling waves of in vitro evolving RNA. Proc. Natl ...
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sequenziamento del DNA
Dizionario di Medicina (2010)
sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] . Mentre nel caso di molte malattie monogeniche sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, farmaci: per es., un paziente con una variante del gene del citocromo P450 a bassa attività metabolica, CYP2D6, può ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Dizionario di Medicina (2010)
canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] tetraplegia, ma i muscoli respiratori sono risparmiati. Non si associa miotonia. È provocata nel 70% dei casi da una mutazione del gene CACNA1S, che codifica per la subunità alfa1 del canale del calcio. La penetranza è del 100% nei maschi e del 50 ...
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silenziamento
Dizionario di Medicina (2010)
silenziamento
Processo di regolazione negativa dell’espressione genica che avviene a livello trascrizionale, attraverso modificazioni del DNA o post-trascrizionale, mediante un sistema di degradazione [...] -trascrizionale
Il s. post-trascrizionale è noto con nomi diversi nei diversi regni del vivente: PTGS (Post-Trascriptional Gene Silencing) nelle piante, RNAi (RNA interference) negli animali e quelling nei funghi. Il s. post-trascrizionale è stato ...
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Cooley, Thomas-Benton
Dizionario di Medicina (2010)
Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] , deformità delle ossa, ecc. È determinata da un difetto nella sintesi della catena β dell’emoglobina. Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia ...
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