Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] di RNA sembrano avere un ruolo essenziale nei processi epigenetici (➔ epigenesi) di regolazione dei geni: l’RNA codificato dal gene XIST (X inactive specific transcript) ha infatti un ruolo nel processo di inattivazione di uno dei due cromosomi X ...
Leggi Tutto
Chimico (Blackpool 1932 - Vancouver 2000). Prof. di biochimica e biologia molecolare all'univ. della Columbia Britannica dal 1970, responsabile scientifico della rete di Centri di eccellenza operanti nel [...] sequenze nucleotidiche del DNA, che determinano cambiamenti prevedibili nelle sequenze amminoacidiche della proteina codificata dal gene mutato. Il metodo, noto come mutagenesi sito-specifica (site directed mutagenesis, SDM) viene largamente ...
Leggi Tutto
SAATI (A. T., 116-117)
Agostino Gaibi
Villaggio dell'Eritrea, a 180 m. s. m. e a 28 km. O. da Massaua, sulla linea ferroviaria di Asmara.
Combattimento di Saati (25 gennaio 1887). - Fu il primo combattimento [...] ras Alula, governatore etiopico dell'Hamasièn, contro l'occupazione da parte italiana di Uaà e di Zula. Il rifiuto del gen. Genè di accondiscendere alle pretese di ras Alula, indusse costui a scendere con alcune migliaia di armati da Asmara, sua sede ...
Leggi Tutto
SANGER, Frederick
Eugenio Mariani
(App. III, II, p. 657)
Biochimico britannico. Dopo aver ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1958 per le ricerche sulla struttura dell'insulina, ne ha ottenuto [...] a Cambridge.
S. è riuscito a stabilire l'esatta sequenza dei nucleotidi del DNA da cui è costituito il gene − problema dimostratosi più complesso di quello già da lui affrontato nella determinazione della struttura dell'insulina − grazie alla messa ...
Leggi Tutto
transgenesi
transgènesi s. f. – Processo tecnologico che permette l’inserimento nel corredo genetico (genoma) di un organismo vivente (per questo motivo detto transgenico) di uno o più geni derivati [...] sec., dopo che un gruppo di ricercatori americani produsse in laboratorio alcuni topi nel cui DNA erano state inserite copie del gene per l’ormone della crescita di ratto. Grazie all’eccesso di produzione di questo ormone, che funziona anche nel topo ...
Leggi Tutto
antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] , mentre è rara nelle popolazioni africane e asiatiche. La deficienza di α-1-a. causa danni molto più gravi nei fumatori. Il gene che codifica l’α-1-a. è stato mappato sul cromosoma 14; sono state riscontrate nella popolazione 20 mutazioni del ...
Leggi Tutto
Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] ma il suo impiego per determinare il profilo di espressione di tutti gli mRNA presenti in un tipo cellulare (gene profiling) è limitata dalla necessità di sintetizzare almeno una coppia di oligonucleotidi per ogni messaggero; ciò corrisponde, per una ...
Leggi Tutto
PCR quantitativa
Arnaldo Felsani
Metodo rapido per misurare la quantità di una specifica sequenza di DNA presente in un campione biologico. Accoppiata a una precedente reazione di trascrittasi inversa [...] permette di quantificare anche le molecole di RNA messaggero e quindi di misurare il livello di espressione di uno specifico gene. La PCR (o reazione a catena della polimerasi) è una reazione enzimatica che amplifica una sequenza specifica di DNA in ...
Leggi Tutto
Operazione (detta anche transmetilazione) mediante la quale si introducono in un composto uno o più gruppi metilici −CH3. È largamente usata nell’industria chimica per la preparazione di numerosi composti [...] . Il DNA metilato è associato alla repressione della trascrizione. Nei geni tessuto-specifici la m. varia con l’attività del gene: le isole CpG che si trovano davanti ai geni attivi sono ipometilate, mentre quelle situate davanti ai geni silenti sono ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Lo sviluppo della biologia molecolare
Michel Morange
Lo sviluppo della biologia molecolare
La nascita della biologia molecolare nella [...] considerati dei catalizzatori, e il modo in cui essi controllavano la struttura delle proteine non era ovvio. La relazione 'un gene-un enzima' proposta da George W. Beadle ed Edward L. Tatum nel 1940, anticipata all'inizio del secolo da Archibald ...
Leggi Tutto
-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...