Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] un ibrido, oppure la perdita o la duplicazione di un gene (v. anche genetica, vol. X). Poiché le femmine hanno è però molto più rara e non legata al sesso, in quanto il gene per il pigmento blu è posto sul cromosoma 7. Le persone affette dalla ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e i 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono poi ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] PEGADA. Il deficit di ADA viene approvato per la terapia genica in quanto il deficit è a livello di un singolo gene, regolato quindi in modo semplice. Nel primo trattamento che ha avuto successo, i medici hanno inserito globuli bianchi geneticamente ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] veri 46,XY nei quali una mutazione postzigotica del gene SRY porterebbe alla formazione di gonadi che contengono una almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] . Se i punti di rottura cadono all’interno di un tratto codificante di un gene, è estremamente probabile che la funzionalità della proteina specificata da quel gene sia compromessa; se le rotture cadono in una regione tra due geni, gli effetti ...
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Meyerowitz, Elliot
Meyerowitz, Elliot. ‒ Biologo statunitense (n. Washington, DC, 1951). Nel 1973 si è laureato in biologia alla Columbia University di New York, proseguendo i suoi studi alla Yale University, [...] come modello sperimentale negli studi di genetica. M. e i suoi collaboratori hanno quindi clonato e sequenziato un gene di Arabidopsis elaborando una mappa genetica dei marker molecolari. Successivi studi sono stati indirizzati alla comprensione dei ...
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melanocortina
Ormone ipofisario di natura peptidica, che attiva specifici recettori di membrana (MCR). Le m. comprendono gli ormoni che derivano dal precursore POMC (proopiomelanocortina), tra i quali [...] della m. 4 (MC4R): forma di obesità grave su base ereditaria, a insorgenza precoce, dovuta a una mutazione a carico del gene che codifica il recettore MC4R. L’attivazione di questo recettore sopprime il senso della fame, quindi il suo deficit provoca ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] nella sindrome ha costituito, infatti, la prima dimostrazione di mutazione dinamica dovuta all’espansione di ripetizione di trinucleotidi. Il gene FMR1 ha una grandezza di 38 kb, contiene 17 esoni e una ripetizione polimorfica di triplette CGG nella ...
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subtilisina In biochimica, enzima proteolitico di origine batterica, isolato inizialmente da Bacillus subtilis, appartenente alla classe delle idrolasi. La s. viene commercialmente usata come additivo [...] in posizione 222 della catena polipeptidica. Mediante tecnologie d’ingegneria genetica sono stati costruiti in laboratorio mutanti del gene che codifica la s.: la tecnica è quella di sostituire la tripletta di nucleotidi (➔ codone) che codifica la ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] geni strutturali, gag codifica un precursore poliproteico (p55) che viene processato a opera di una proteasi virale (anch'essa specificata dal gene pol come RT, integrasi e RNAsi-H) in molti frammenti più piccoli, tra cui la matrice p17, e il capside ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...