Biochimico statunitense, nato a New York il 30 giugno 1926. È stato assistente e professore associato di Microbiologia (1955-59) all'università di Washington, poi professore di Biochimica alla Stanford [...] produzione di globine del coniglio sintetizzate da cellule di scimmia. Le esperienze di B., che cercavano d'inserire il gene del tumore della mammella nel DNA del batterio Escherichia Coli, e il risultato positivo ottenuto, gli fecero intravvedere la ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Microbiologia
William C. Summers
Microbiologia
La microbiologia ebbe inizio con l'invenzione del primo strumento, il microscopio ottico, [...] specie patogene di un genere o con i ceppi patogeni di una specie; la relazione tra l’inattivazione specifica di un gene (o di più geni) associati con il tratto imputato della virulenza e una perdita misurabile di virulenza in un appropriato sistema ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] . Mentre nel caso di molte malattie monogeniche sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, farmaci: per es., un paziente con una variante del gene del citocromo P450 a bassa attività metabolica, CYP2D6, può ...
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segregazione
Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] geni diversi è regolata dalla Seconda legge.
La Prima legge di Mendel
Supponiamo che un individuo eterozigote abbia ereditato un gene A sul cromosoma materno e il suo omologo a sul cromosoma paterno. Durante la meiosi sono prodotte cellule aploidi ...
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fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressione fenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi. F. di tipo 1: vi appartiene la forma classica, caratterizzata ...
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PTEN (sigla dell’ingl. Phosphatase and TENsin homolog), enzima
) Enzima della classe delle fosfatasi, che agisce rimuovendo gruppi fosfato da molecole proteiche e lipidiche, presente nella maggior parte [...] partecipa inoltre al controllo della migrazione cellulare, dell’adesività con le cellule vicine e dell’angiogenesi. Mutazioni del gene PTEN sono responsabili di un aumento del rischio di insorgenza di alcune forme tumorali multiple (amartomi, cancro ...
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Sistema di gruppi sanguigni descritto nel 1946 dal genetista inglese A.E. Mourant, la cui base genetica è piuttosto complessa. Furono descritti due geni, Lea e Leb, che danno luogo a tre fenotipi, Le (a+ [...] la presenza o l’assenza dell’agglutinogeno Lea nei liquidi organici, e la seconda quella delle sostanze del gruppo AB0. Il gene Leb non esisterebbe, e tale fenotipo sarebbe la risultante dell’interazione fra Le e Se (➔ secretore). Dal punto di vista ...
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Morfogenesi
Antonio García-Bellido
I Metazoi presentano un'enorme varietà di forme, tipologie di sviluppo e caratteristiche fisiologiche. L'analisi comparata tra le specie esistenti e i loro antenati [...] conservati nel corso della filogenesi. Così il cuore degli Insetti e dei Vertebrati viene specificato da geni omologhi al gene tinman di Drosophila e CSX del topo. Il differenziamento del primordio dell'occhio inizia con la sintesi del fotorecettore ...
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Nurse, Paul Maxime, sir
Nurse, Paul Maxime, sir. ‒ Microbiologo e genetista britannico (n. Norfolk 1949). Laureato nel 1970 presso l'università di Birmingham, ha conseguito il PhD nel 1973 presso l'università [...] che cdc2 ha anche una funzione identica al gene start, precedentemente identificato dal collega Hartwell in Saccharomyces (sintesi) del ciclo. Nel 1987 N. ha isolato nell’uomo il gene corrispondente a cdc2, al quale è stato dato il nome di CDK1 ...
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target therapy
<tàaġit tħèrëpi> locuz. sost. ingl., usata in it. al femm. – Terapia antineoplastica mirata su singoli bersagli molecolari (recettori, fattori di crescita, proteine, ecc.), che tende [...] , molecole prodotte coltivando cellule nel cui nucleo è stato inserito, con tecniche di ingegneria genetica, un singolo gene che fa produrre grandi quantità di una molecola immunoglobulinica il cui bersaglio è una proteina esposta sulla superficie ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...