microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di questo. (*)
→ Biologia dei sistemi; Evoluzione genetica dell’uomo; Farmacologia clinica ...
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ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] frequente si osserva quasi esclusivamente negli e. midollari che hanno un’alta frequenza di mutazioni del gene NF2. La mutazione di tale gene, localizzato sul cromosoma 22, è la causa della malattia ereditaria conosciuta come neurofibromatosi di tipo ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] ascendenti, più alto è il grado di consanguineità.
La c. favorisce la formazione d’individui omozigoti; gli omozigoti per un gene raro recessivo si originano, la maggior parte delle volte, da matrimoni fra consanguinei, in cui i due individui hanno ...
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Col termine e., o ematopoiesi (dal greco α`ιμα, "sangue", e ποίηϚιψ, "produzione"), viene indicata la complessa funzione dell'organismo umano che consente un costante rinnovamento e una conseguente continua [...] crescita per la linea mieloide sono:
1) GM-CSF (fattore stimolante la crescita delle colonie granulocitarie macrofagiche), il cui gene è localizzato sul cromosoma 5 ed è prodotto dai Tlinfociti, dalle cellule endoteliali e dai fibroblasti.
2) G-CSF ...
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Villaggio di capanne nella Colonia Eritrea, a circa 18 km. a O. dì Massaua, con stazione sulla linea ferroviaria Massaua-Asmara. Presso il villaggio è il Poggio Dogali, noto per il combattimento ivi avvenuto [...] con le sue truppe a Ghinda (60 km. a O. di Massaua) intimò al gen. Genè, comandante delle truppe italiane d'Africa, di sgombrare Uaà e Zula (10 gennaio 1887); il Genè rispose che era pronto a respingere ogni attacco, occupò anche Saàti e dislocò a ...
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Vedi Novita in tema di dibattimento dell'anno: 2012 - 2013
Novità in tema di dibattimento
Carlotta Conti
Il giudice e le neuroscienze forensi
Negli ultimi anni l’evoluzione della ricerca scientifica [...] ’accertamento della responsabilità.
Si allude alla nota sentenza della Corte d’assise d’appello di Trieste sul cd. “gene dell’aggressività”: in secondo grado era stata disposta una perizia neuro-scientifica, richiesta dalla difesa e volta a ricercare ...
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SCID (sigla dell’ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)
Malattia inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario. Sebbene sia piuttosto rara, questa forma morbosa è stata di grande [...] di terapia genica, come nel difetto di adenosindeamminasi.
Deficit ADA
Un deficit dell’enzima ADA (adenosindeamminasi, il gene è localizzato sulla parte terminale del braccio lungo del cromosoma 20) comporta un accumulo intracellulare di metaboliti ...
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virus adenoassociato
Piccolo virus a DNA a singolo filamento usato in terapia genica come vettore virale. I virus adenoassociati (AAV) richiedono funzioni ausiliarie cellulari per la loro replicazione [...] vettori retrovirali, da queste cellule viene prodotto un virione infettivo che contiene il genoma ricombinante con il gene terapeutico. I virioni prodotti, a differenza dei retrovirus, possono anche essere purificati e concentrati con alta efficienza ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.
Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un numero più ristretto ...
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MIMETISMO (XXIII, p. 338)
Luciano Bullini
Le conoscenze sull'origine, l'evoluzione e il significato biologico del m. si sono grandemente accresciute negli ultimi trent'anni, da quando cioè questo fenomeno [...] una certa somiglianza con una specie protetta, le probabilità di sopravvivenza del portatore aumentano e la frequenza del gene mutato nella popolazione tende ad accrescersi di generazione in generazione, almeno fino a quando la frequenza del mimo ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...