narcolessia
Attacchi di sonno ricorrenti e irresistibili durante il giorno, accompagnati solitamente da cataplessia (➔); tali attacchi sono di breve durata e si manifestano più volte nella giornata, [...] vi è aumento dei recettori colinergici reticolari del ponte mesencefalico; molti di essi hanno anche delezione di un gene che codifica l’orexina (o ipocretina) ipotalamica: questo peptide facilita la veglia e, iniettato in vivo, riduce in ...
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farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e metilazione), come per es. i polimorfismi del gene dell’N-acetiltransferasi 2, che condizionano il pathway metabolico di N-acetilazione, con effetti sull’emivita e sulle ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] . Si riscontrano aprassia, deficit cognitivo e di linguaggio. La diagnosi della sindrome di R., che inizialmente può essere confusa con una forma di autismo, richiede un test genetico che metta in evidenza la mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X. ...
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Ramo della zoologia che si occupa dello studio degli Insetti. I molteplici motivi di interesse, di ordine economico, scientifico, medico e amatoriale, hanno determinato una notevole affermazione di questa [...] allo sviluppo della biologia, con contributi di primaria importanza, fra i quali la scoperta di citocromi e l’ipotesi «un gene-un enzima» formulata da G.W. Beadle e E.L. Tatum, in seguito ad analisi genetiche e biochimiche sul moscerino dell ...
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Conteggio al microscopio delle cellule contenute in un liquido organico: si ottiene con apparecchiature elettroniche che registrano le variazioni di conduttività al passaggio di singole cellule in soluzione [...] queste genoteche, si riduce il numero di cloni da saggiare per identificare un gene di uno specifico cromosoma. Questo è particolarmente vero nel caso in cui il gene interessato sia già stato mappato su un cromosoma mediante altri metodi, quali ...
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Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosoma X: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema ...
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Biologia
In genetica molecolare, chips a DNA (DNA-array o DNA-microarray), vetrini della grandezza dei coprioggetti sui quali vengono deposti campioni di cDNA o sintetizzati oligonucleotidi disposti in [...] della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di questo.
Elettronica
Sottile lamina di semiconduttore in cui, con opportuni procedimenti ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] una serie di mutazioni nel genoma cellulare. Benché un dogma della biologia moderna indichi che la mutazione di un gene specifico è un processo di scarsissima efficacia, tenuto sotto stretto controllo da un complesso sistema che monitorizza e ripara ...
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Vidor, Charles (propr. Károly)
Lorenzo Esposito
Regista cinematografico ungherese, naturalizzato statunitense, nato a Budapest il 27 luglio 1900 e morto a Vienna il 4 giugno 1959. Chiarezza, pulizia [...] di Rita Hayworth e sfruttando le invenzioni della nuova coppia Stanley Donen e Gene Kelly (rispettivamente coreografo e protagonista, crearono la danza di Gene Kelly con il proprio doppio), per realizzare un film romantico e malinconicamente cupo ...
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policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] più frequenti sono le trisomie dei cromosomi 1, 8 e 9); aumento della massa eritrocitaria e presenza della mutazione del gene JAK2. Tra i criteri minori vengono considerati la piastrinosi; la leucocitosi neutrofila; la crescita in coltura di colonie ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...