miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] ’ingestione di sali di potassio. La m. congenita dolorosa è una canalopatia familiare imputabile a una mutazione del gene per i canali del sodio, caratterizzata da dolori muscolari intensi e debilitanti, resistenti al trattamento medico con farmaci ...
Leggi Tutto
Biologia
Diversità anticorpale In immunologia, la varietà di anticorpi che il sistema linfatico è in grado di produrre verso gli antigeni del mondo esterno all’organismo.
Le molecole di anticorpo vengono [...] sul cromosoma X. Si deve inoltre aggiungere come in ogni cellula B si osservi un arrangiamento efficace di un gene χ o di un gene λ, ma in nessun caso di entrambi. Quindi una molecola anticorpale, a completamento della sua sintesi, presenta due ...
Leggi Tutto
Originariamente, la cura, attuata per alcune malattie infettive (scarlattina, tifo ecc.), consistente nella somministrazione di vaccini o di sieri specifici, per realizzare uno stato di immunità, rispettivamente [...] del DNA ricombinante ha rappresentato un altro sensibile progresso. Essa si fonda sulla possibilità di inserire un gene isolato, codificante le molecole immunogene, in un sistema di replicazione naturale: utilizzando cellule batteriche, lieviti o ...
Leggi Tutto
ORMONI
Paolo Marrama
Gaspare Mazzolani
(XXV, p. 571; App. II, II, p. 460; IV, II, p. 680)
Fisiologia umana. − Premessa. − La profonda revisione e gli approfondimenti compiuti negli ultimi anni hanno [...] biologia molecolare sancisce il principio di un flusso unidirezionale dell'informazione genetica: DNA→RNA→proteine.
L'espressione del gene avviene a livello di due diversi compartimenti cellulari: nucleo e citoplasma. A livello del nucleo una prima ...
Leggi Tutto
Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] , per cui il virus si fissa sia al CD4 (anch'esso dislocato sulla membrana) sia al CCR-5 (fig. 3). Se il gene per CCR-5 subisce una mutazione (la cosiddetta variante corta) viene meno il secondo punto di ancoraggio della particella che, nella maggior ...
Leggi Tutto
MONOCLONALI, ANTICORPI
Alberto Mantovani
Particolare varietà di anticorpi realizzata nel 1975 con una tecnica messa a punto dai ricercatori G. Köhler e C. Milstein (per entrambi, v. in questa Appendice) [...] del DNA, le cellule con la mutazione HPRT (HPRT−) muoiono. Gli ibridi non muoiono in quanto forniti di un gene HPRT della cellula B normale.
Eliminate le cellule mielomatose non fuse, gli ibridomi così ottenuti vengono clonati e vengono selezionati ...
Leggi Tutto
TONEGAWA, Susumu
Claudio Massenti
Biologo giapponese, nato a Nagoya il 5 settembre 1939. Ha conseguito il B.S. nell'università di Kyoto e il Ph.D. in quella di San Diego in California. Sempre a San [...] of the National Academy of Science of the United States of America, 73 (10 ottobre 1976); Sequence of a mouse germeline gene for a variable region for an immunoglobulin light chain, in collaborazione con altri studiosi, ibid., 75 (1978), pp. 1485-89 ...
Leggi Tutto
emozioni
Chiara Braschi
Le emozioni costituiscono una delle componenti più naturali, spontanee e allo stesso tempo complesse del comportamento. Nel corso degli anni sono state formulate numerose teorie [...] che codifica un fattore coinvolto nella ricaptazione della serotonina. Si è potuta osservare una relazione tra lunghezza del gene e conseguenze comportamentali: gli individui che hanno una copia dell’allele corto sono più inclini a mostrare tratti ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Neuroscienze
Robert M. Sapolsky
Neuroscienze
Gli eventi del XX sec. hanno mutato la percezione che abbiamo di noi stessi. Dal genocidio all'invenzione delle armi nucleari, dalla deforestazione [...] del modo in cui le anomalie di questi canali e pompe possono dar luogo a malattie (per es., le mutazioni del gene responsabile del canale per K+ possono determinare l'eccitazione neuronale incontrollata, che è tipica dell'epilessia).
La ricerca sulla ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] Tyzzer e Little, dovevano controllare l'istocompatibilità fossero collegati ai geni dei gruppi sanguigni. Nel 1937 Gorer identificò nel gene di un gruppo sanguigno (gruppo II) questo tipo di funzione. Lo studio dei geni di istocompatibilità nel topo ...
Leggi Tutto
-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...