La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] tag). Benché contenesse dalle 150 alle 400 paia di basi, ognuno di questi frammenti era unico e serviva a identificare il gene di cui era parte.
Nel giugno 1991, Venter e i National institutes of health inoltrarono richieste di brevetto per 315 EST ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] cromosomiche), quelle dovute a mutazioni in un singolo gene (anomalie geniche) e quelle legate a un'
Le anomalie geniche consistono in genere in mutazioni di un singolo gene e si trasmettono secondo le leggi dell'eredità mendeliana; la frequenza ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] in coltura, in cui la sequenza bersaglio di solito rappresenta una minuscola frazione. Ad es., se si intende amplificare 1,6 kb del gene della α-globina dal DNA umano (le dimensioni del genoma aploide umano sono pari a 3.300 Mb), il rapporto tra DNA ...
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Sergio Rizzo
Uscire da Tangentopoli
Gli scandali dell’Expo e del Mose rivelano che i vecchi meccanismi della corruzione in Italia non solo sono sopravvissuti, ma si sono affinati con il moltiplicarsi [...] e sul Mose, il sistema di dighe mobili che dovrebbe difendere la città di Venezia dall’acqua alta.
Per individuare il gene che ha prodotto questo tumore all’apparenza invincibile è necessario tornare al 1993-94, quando in piena bufera di Tangentopoli ...
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neurolettico. Il prolungamento dell’intervallo QT associato ai neurolettici
Paolo Tucci
Uno studio prospettico di coorte su circa 8.000 partecipanti pubblicato nel febbraio 2009 sul Journal of Clinical [...] viene interessato dalla mutazione. I pazienti affetti da LQTS di tipo 2 mostrano mutazioni del gene HERG, associato al canale del potassio responsabile della corrente cardiaca Ikr. Gli antipsicotici bloccano proprio tali canali, che giocano un ruolo ...
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macchia ocellare
Saverio Forestiero
Marchio di forma tondeggiante ottenuto dall’accostamento di colori contrastanti che disegnano le livree di molte specie di farfalle e falene e di alcuni rettili e [...] un carattere unitario; che la comparsa di un nuovo tipo di ocello è probabilmente dovuta a mutazione di un solo gene con effetti vistosi, mentre la sua evoluzione è controllata da più geni con piccoli effetti modificatori. Altre ricerche hanno ...
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zidovudina
Farmaco antivirale, analogo nucleosidico, utilizzato nella terapia delle infezioni da retrovirus come l’HIV. Sviluppato nel 1964 come antineoplastico, in realtà non dimostrò nessuna efficacia [...] , causandone l’arresto della replicazione. La resistenza sembra dipendere essenzialmente da mutazioni in specifici codoni del gene della trascrittasi inversa di HIV.
Effetti indesiderati
Oltre il 20% dei pazienti trattati viene colpito da tossicità ...
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acido nucleico
Luisa Castagnoli
Molecola biologica (biopolimero) presente in tutte le cellule viventi e nei virus, composta da una catena di nucleotidi (monomero). Gli acidi nucleici presenti negli [...] singolo, si ripiegano creando regioni a doppio filamento, tramite la formazione di legami idrogeno intramolecolari fra le basi. Un gene è una porzione di un cromosoma, che è una lunga molecola filamentosa composta da DNA. È dunque comprensibile il ...
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PEP carbossilasi
Amedeo Alpi
Enzima citosolico e ubiquitario nelle piante superiori. Si trova anche in numerose specie batteriche, cianobatteri e nelle alghe verdi (indicata con le sigle PEP carbossilasi, [...] individuati 3 geni codificanti per questo enzima, mentre nel mais i geni sono almeno cinque. Nelle piante C4 il gene per la PEP carbossilasi è espresso in tessuti fotosintetici, durante il processo di inverdimento, con la mediazione del fitocromo ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi a lenta evoluzione: le parti colpite appaiono variamente aumentate di volume, indurite e infiltrate [...] azione di un virus, di un precursore cellulare denominato proteina prionica o PrPc). Nell’uomo la malattia si può presentare anche in una forma sporadica; la forma ereditaria è legata a mutazioni del gene che codifica la sintesi della proteina PrPc. ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...