Medicina
In anatomia, nucleo l., formazione nervosa che costituisce il corpo striato con il nucleo caudato, dal quale è circondato in gran parte e a cui è unito da un ponte di sostanza grigia. Deve il [...] pallido.
In patologia, degenerazione l. progressiva (o morbo di Wilson), rara ma grave malattia neurologica dovuta a un gene recessivo autosomico e caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame, che provoca la degenerazione di alcune regioni ...
Leggi Tutto
Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] 'interpretazione del rischio di ammalare associato al tipo di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma ...
Leggi Tutto
Costruzione di tessuti e organi: adesione e riconoscimento tra cellule
Guido Tarone
(Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica Università di Torino, Torino, Italia)
Nei vertebrati sono presenti [...] che ha la funzione di sequestrarla alle caderine e a LEF-l e di indume la degradazione. APC è stato scoperto come gene la cui perdita o inattivazione è legata allo sviluppo del carcinoma del colono Si può ipotizzare che la mancanza della proteina APC ...
Leggi Tutto
Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] , che è 100-1000 volte maggiore di quello delle cellule normali. Di conseguenza aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori. ...
Leggi Tutto
Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] , o di una parte della sequenza di esso, è possibile solo se, per un verso, l'identificazione della funzione legata al gene umano o a una parte della sequenza di esso consente nuove possibilità (per esempio, la produzione di nuovi farmaci) e se, per ...
Leggi Tutto
GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] all’Università di Chicago da Samuel B. Weiss e Tokumasa Nakamoto, dimostrando come entrambe le catene del DNA di un gene fossero trascritte in due molecole di RNA messaggero, diverse e ovviamente complementari. Ma mentre la duplicazione del DNA è ...
Leggi Tutto
Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] , presenti nell’1% circa della popolazione, mostrano un aumento da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse ...
Leggi Tutto
Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] nucleare capace di riconoscere specifiche sequenze di DNA e di legarvisi, regolando così l’attività di altri geni. Questo gene da solo non è in grado di assicurare un corretto differenziamento testicolare, ma funziona come un ‘interruttore’ genetico ...
Leggi Tutto
cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] anticipo dell’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel ...
Leggi Tutto
Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] proteine, la cui funzione dipende dalla loro specifica ordinata sequenza che è collineare a quella dei nucleotidi del gene. Ogni gene è stato sottoposto durante l'evoluzione a fenomeni di mutazione, con la conseguenza che nella popolazione esistono ...
Leggi Tutto
-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...