Biologia
In biologia molecolare, u. trascrizionale, la distanza fra i siti di inizio e di terminazione riconosciuti dalla RNA polimerasi (➔ trascrizione); può includere più di un gene. In genetica, u. [...] di mappa, la distanza fra due geni associati.
Economia
U. di prezzo Nella pratica commerciale e mercantile, il prezzo riferito a tutta la partita di merce venduta nel suo complesso (o anche ad altri ...
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In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] a evidenze conclusive su quale sia l'esatto ruolo fisiologico della PrPc. Topi knock-out per la PrPc (topi nei quali il gene della PrP è stato rimosso e che quindi non producono la proteina), per es., hanno uno sviluppo normale e non presentano segni ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] due modelli murini di a. e linfoproliferazione (conosciuti come lpr/lpr e gld/gld), caratterizzati, il primo, da alterazioni del gene Fas e, il secondo, del suo ligando (FasL). Gli studi che sono stati condotti su questi animali sono risultati molto ...
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Medico statunitense (n. New York 1957). Professore di medicina presso l’università di Harvard, lavora presso l’Howard Hughes Medical Institute. Lo scienziato, studiando la sindrome di von Hippel-Lindau, [...] le cellule tumorali prive di VHL sano esprimevano livelli altissimi di geni regolati dall’ipossia, i quali tornavano normali quando il gene veniva reintrodotto in versione funzionante. Nel 2019 è stato insignito con P.J. Ratcliffe e G.L. Semenza del ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] totale, circa dieci.
L'allungamento della vita indotto da daf-2 e daf-23 è soppresso dai mutanti dauer-difettivi del gene daf-16 e forse del gene daf-18; anche l'allungamento della vita indotto da age-1, spe-26 e clk-1 viene soppresso dai mutanti daf ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] sensibilmente il repertorio di regioni variabili. Inoltre, un lungo tratto del genoma viene rimosso per avvicinare il nuovo gene VDJ al gene codificante per la porzione costante (C). In questo modo, un processo stocastico permette a ogni linfocita di ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...