Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] (-α/αα) o, più raramente, una mutazione puntiforme delle sequenze di uno dei geni α−globinici, più frequentemente del gene α2 (il gene in posizione s′ nella cluster α), che viene indicata con il simbolo αthalα.
Eterozigote α−talassemico: il portatore ...
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Sistema di gruppi sanguigni descritto nel 1946 dal genetista inglese A.E. Mourant, la cui base genetica è piuttosto complessa. Furono descritti due geni, Lea e Leb, che danno luogo a tre fenotipi, Le (a+ [...] la presenza o l’assenza dell’agglutinogeno Lea nei liquidi organici, e la seconda quella delle sostanze del gruppo AB0. Il gene Leb non esisterebbe, e tale fenotipo sarebbe la risultante dell’interazione fra Le e Se (➔ secretore). Dal punto di vista ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] e nei tumori gastrointestinali? I risultati hanno evidenziato che il tumore può essere dovuto a un'alterazione di un solo gene, come è il caso della leucemia mieloide cronica, dovuta all'attivazione di Abl, ma più spesso all'attivazione sequenziale ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] moltitudine di segmenti genici codificanti per le regioni V. I segmenti genici V e J avvicinati dalla ricombinazione formano un gene composto insieme al segmento genico codificante per la regione C. Un processo analogo si verifica per la catena H, in ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] caratterizzazione preventiva del paziente e dei genitori a rischio. Le indagini indirette, invece, non analizzano il prodotto di un gene mutato ma l’espressione di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] Acid Res. Mol. Biol., 28, 148.
BROSIUS, J., DULL, T.J., NOLLER, H.F. (1980) Complete nucleotide sequence of a 23S ribosomal RNA gene from Escherichia coli. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77, 201-204.
BROSIUS, J., PALMER, M.L., KENNEDY, P.I., NOLLER, H.F ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] essere l'RNA messaggero. Nel 1960 viene coniato il termine 'operone' per definire l'unità di espressione che comprende un gene regolatore e i geni strutturali da esso coordinati.
Scoperta una specie di vertebrati di sole femmine. I.S. Darevsky, dell ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una proteina facente parte di un complesso di rimodellamento della cromatina ATP-dipendente. Gli attuali ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...