penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] , in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera ...
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postdoc
(post-doc), s. m. e f. inv. Periodo di studio successivo al dottorato; studente di post-dottorato.
• Per avere un’idea più precisa del contributo degli stranieri alla nostra ricerca basta considerare [...] 11, Cronache) • La Casa di cura Città di Udine, clinica privata accreditata al Servizio sanitario nazionale e certificata per la Pma embrione coordinate dalla dottoressa Veronica Bianchi (specialista in genetica con un post-doc a Yale) insieme all’ ...
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Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] .
Varianti della malattia
Si riconoscono 3 fenotipi. Nei tipi A e B, i più comuni, il difetto genetico interessa l’enzima lisosomiale sfingomielinasi che metabolizza la sfingomielina, con conseguente accumulo di questa nella cellule. Nel tipo ...
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insulino-resistenza
Valeria Guglielmi
Situazione clinica caratterizzata dalla necessità di utilizzare quantità di insulina superiori alla norma per mantenere la glicemia entro livelli normali. Generalmente [...] , lo stress ossidativo. Tali fattori, insieme a un’iperattività compensatoria delle β-cellule e a una predisposizione genetica, possono condurre nel tempo a una ridotta riserva funzionale β-cellulare che si manifesta con una progressiva iperglicemia ...
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medicina anti-aging
<... -èiǧiṅ> locuz. sost. f. – Pratica clinica volta a prevenire lo sviluppo delle malattie dell’età avanzata e a rallentare il processo di invecchiamento. Allo scopo, in essa [...] e sintomi, si concentra soprattutto sui meccanismi biochimici, genetici, fisiologici e ambientali che sono alla base dei invecchiamento. In questo modo, è possibile adottare pratiche cliniche atte a stimolare i processi di rigenerazione e di ...
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Maccacaro, Giulio
Medico (Codogno 1924 - Milano 1977). Prof. universitario dal 1964, ha insegnato presso l’Istituto di statistica medica e biometria della facoltà di medicina dell’univ. di Milano, di [...] dal 1966. Si dedicò agli aspetti sanitari e clinici della statistica, alla programmazione della sperimentazione clinica e farmacologica, al calcolo delle probabilità applicato alla genetica, ecc. Radicale sostenitore della necessità di avvicinare la ...
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Stargardt, Karl Bruno
Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] giovanile della macula, di origine genetica autosomica recessiva, che esordisce nell’infanzia con l’accumulo di un pigmento lipidico (lipofuscina) nella parte centrale della macula; la malattia ha carattere progressivo e causa una diminuizione della ...
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cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down. ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...