genomica
Sabina Chiaretti
Robin Foà
Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l’espressione di interi genomi. Il termine, coniato alla fine degli anni Novanta del secolo scorso, [...] collaterali. Per ciò che concerne l’identificazione di geni espressi in maniera preferenziale nelle popolazioni neoplastiche, nella leucemia linfatica cronica (LLC) questo approccio ha consentito di identificare un gene, ZAP-70, che è maggiormente ...
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tunnel carpale, sindrome del
La più frequente delle neuropatie focali dell’arto superiore; determinata da intrappolamento o infiammazione del nervo mediano nel canale del carpo a livello del polso costituisce [...] più volte come significativamente aumentata rispetto alla popolazionedi controllo. Tuttavia, il rapporto tra attività lavorativa che il più alto fattore di rischio consista in una predisposizione genetica rappresentata da condizioni strutturali e ...
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Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] una maggior frequenza di interventi chirurgici nei pazienti con MCJ sporadica rispetto alla popolazionedi controllo. Non vi plasma-derivati (fattore VIII).
Malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica
La MCJ genetica è legata a mutazioni del gene ...
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IUCN
– Sigla di International union for conservation of nature, organizzazione scientifica nata nel 1948 con l’intento di influenzare, incoraggiare e assistere le società in tutto il mondo a conservare [...] scale e include quindi la variabilità genetica tra individui, la diversità tra le popolazioni e tra le specie, la vegetali a rischio a livello globale; identifica quelle a rischio di estinzione e promuove le azioni in favore della loro conservazione. ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] . Le due malattie differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
È nota anche come malattia di Von Recklinghausen, ha una prevalenza di 1:3.000, con frequenza più alta in ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] e i test genetici più appropriati per un individuo o per una popolazione. • Test agroalimentari. Esempi di questi test sono la determinazione della presenza di OGM nei cibi, l’individuazione di contaminazioni batteriche o di sofisticazioni chimiche ...
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cirrosi
Maria Cristina Morelli
Malattia cronica del fegato ad andamento lento e progressivo caratterizzata da necrosi del parenchima, infiltrazione di cellule infiammatorie e connettivali formanti tralci [...] dell’esofago e dello stomaco, con comparsa di varici esofago-gastriche) e congestione della milza con aumento di volume (splenomegalia).
Epidemiologia
Il tasso di incidenza complessivo nella popolazione italiana è di circa 26.000 nuovi casi all’anno ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] un fenotipo intermedio tra i due. Viene definito polimorfismo genetico la presenza, nella popolazionedi una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano con una ...
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variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] . La misura (VP) del grado di v. di un carattere nelle popolazioni naturali si definisce varianza fenotipica; se è dovuta a fattori genetici è detta varianza genetica (VG); se non è dovuta a fattori genetici si definisce varianza ambientale (VE). ...
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Disciplina originatasi dalla psicologia e insieme dalla neuroanatomia e neurofisiologia con lo scopo di individuare e descrivere i meccanismi che sono alla base del comportamento degli esseri viventi considerati [...] mezzo di una numerosissima popolazionedi uccelli (cormorano).
Forme di apprendimento. Le forme di apprendimento genetica del comportamento di ceppi di animali con alterazioni biologiche e comportamentali hanno permesso di caratterizzare, dal punto di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
genetico
genètico agg. [der. di genesi; il gr. aveva γενητικός, come variante di γεννητικός, der. di γεννάω «generare»] (pl. m. -ci). – Che riguarda l’origine, la formazione, la riproduzione, l’eredità biologica: caratteri g., contrapposti...