Biologia
Presenza in una popolazionedi due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] genetico, soltanto il 36% delle sostituzioni nucleotidiche determinano differenze di carica nella proteina. Pertanto, le mutazioni svelabili con la tecnica dell’elettroforesi sono soltanto un terzo delle totali. Studi estensivi dipopolazionidi ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] può essere una l. acuta; e) particolari alterazioni del materiale genetico, di cui è stato messo in rilievo il nesso con alcune forme acute il fine ultimo è quello di eradicare la popolazione leucemica e di indurre una remissione completa, ovvero il ...
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omosessualità Tendenza a rivolgere l’interesse libidico verso persone del proprio sesso, che può essere presente in forme e gradi diversi, ora latente e inconsapevole, ora manifesta e più o meno inibita [...] – come un prodotto di categorie storiche e culturali, espressione dei costumi sessuali più o meno diffusi in una popolazione in un dato momento fattori biologici o genetici, sottolineano la natura eterogenea della formazione di una direzione stabile ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] m. è la più comune malattia ereditaria nella popolazione caucasica: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e circa 1 dell’analisi di linkage e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] 12 geni o con zero geni per l’alta statura) è molto piccola (1/4096). Quindi la popolazione sarà composta prevalentemente di individui con statura intermedia fra quella degli avi, con una certa variabilità, maggiore che non nella prima generazione ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] generale; anche i portatori eterozigoti sani, presenti nell’1% circa della popolazione, mostrano un aumento da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui ...
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(XIV, p. 818; App. II, I, p. 903; III, I, p. 591; IV, I, p. 760)
Fra le scienze che si occupano dei fenomeni della vita animale, la f. continua ad avere, consolidandola, una posizione di primo piano. Al [...] la microbiologia, la genetica e altre discipline ancora, dalle quali attinge masse di informazioni e di metodiche e alle quando la sua incidenza nella popolazione è di almeno l'1%, rara quando ne ha una dello 0,025% (meno di 50.000 pazienti). Se si ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] Per il controllo della scrapie nella popolazione ovina è stato avviato in tutta la Comunità europea un programma di selezione genetica per ridurre il numero di pecore suscettibili alla maggior parte dei ceppi di scrapie. Quanto queste misure saranno ...
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Reazioni da farmaci
Giuseppe Luzi
La farmacologia ha lo scopo di individuare le caratteristiche delle molecole studiate per definirne le proprietà terapeutiche e determinare con buona approssimazione [...] di fallimento, utilizzare approcci di varie combinazioni farmacologiche. Studi digenetica permettono di caratterizzare alcune mutazioni didi subire gli effetti indesiderati dei farmaci e probabilità di una mutazione all'interno della popolazione ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] si riscontrano anche nella popolazione normale. Nella pratica genetica essi sono stati usati come marcatori per determinare la localizzazione di geni responsabili di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
genetico
genètico agg. [der. di genesi; il gr. aveva γενητικός, come variante di γεννητικός, der. di γεννάω «generare»] (pl. m. -ci). – Che riguarda l’origine, la formazione, la riproduzione, l’eredità biologica: caratteri g., contrapposti...