Infettive, malattie
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Si definiscono infettive le malattie determinate dalla penetrazione di un microrganismo patogeno all'interno di un organismo ospite. Il concetto [...] quasispecie modifica progressivamente nel tempo la propria sequenza genetica maggioritaria e quindi l'assetto antigenico, contribuendo a popolazione umana. Alcuni patogeni producono sostanze che inattivano l'immunorisposta, come la IgA-proteasi di ...
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Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] instaura quando un agente infettivo agisce in una persona geneticamente predisposta. Si è poi dimostrato che altre malattie reumatiche età media della popolazione, che comporta una maggiore probabilità di comparsa di processi di tipo degenerativo, ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] ha suggerito che la selettiva vulnerabilità di alcune popolazioni neuronali possa essere dovuta alla diversa fra queste è la forma I, legata a un deficit di neuraminidasi per un difetto genetico che è connesso al cromosoma 6 o 10; la fucosidosi ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] di due terzi dei soggetti malati di distrofia muscolare, colpiscono quasi esclusivamente i maschi e hanno un’incidenza sulla popolazionedidi Duchenne è stata impiegata per la prima volta una tecnica digenetica molecolare, chiamata genetica ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] causa non è una lesione, ma è presente una predisposizione genetica; le epilessie criptogenetiche, in cui non è dimostrabile una cui la scarica che le sottende interessa una popolazionedi cellule cerebrali circoscritta, dando origine a una crisi ...
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Inquinamento
Guido Barone
L'inquinamento (dal latino inquinamentum, "immondezza, lordura") può essere definito come l'alterazione dell'ambiente naturale da parte dell'uomo, attuata mediante l'introduzione [...] ecc.). Con il crescere esplosivo della popolazione umana, oggi, invece, non c'è più lembo di terra o distesa d'acqua immune dall biologia molecolare e della genetica, stanno venendo in soccorso di coloro che si sforzano di riparare i guasti provocati ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] , L/S e omozigoti L/L). La popolazione afroamericana portatrice di almeno un L-allele è maggiormente a rischio di dipendenza da nicotina rispetto agli omozigoti S/S: il polimorfismo genetico condiziona dunque la dipendenza da nicotina. La nicotina ...
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Osteoporosi
Gaetano Crepaldi
Sandro Giannini
L'osteoporosi è una malattia dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della densità e da un'alterazione microarchitetturale del tessuto osseo, tali [...] è estremamente frequente: si calcola che, a partire dall'età di 50 anni, la probabilità di frattura da osteoporosi riguardi il 40% circa della popolazione femminile e quasi il 15% di quella maschile. Se ci si riferisce, poi, alla prevalenza dell ...
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Gotta
Bernardino Fantini ed Eugenio Del Toma
La gotta primaria (il cui nome deriva dal latino gutta, in riferimento alla sovrabbondanza di liquido nella regione colpita che risulta gonfia) è una malattia [...] di un alto livello di uricemia rispetto alla probabilità di un attacco acuto di gotta è assai limitato e sembra essere molto variabile, in conseguenza probabilmente di non ben chiari fattori geneticipopolazione generale, una più alta prevalenza di ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza di circa 1 caso su 4000 individui della popolazionedi associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
genetico
genètico agg. [der. di genesi; il gr. aveva γενητικός, come variante di γεννητικός, der. di γεννάω «generare»] (pl. m. -ci). – Che riguarda l’origine, la formazione, la riproduzione, l’eredità biologica: caratteri g., contrapposti...