medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] delle malattie ereditarie con l’introduzione di quattro categorie di malattie ‘genomiche’ a patogenesi molecolare differente da quella nota alla genetica convenzionale.
Forme epigenetiche. – Il termine epigenetico si riferisce a fattori ereditari che ...
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Paola Emilia Cicerone
Genetica. XNA, la vita artificiale
Negli ultimi anni sono stati intaccati numerosi dogmi della biologia. Nuove molecole di DNA aprono prospettive rivoluzionarie nel campo della vita [...] di questo tipo di ricerche. Resta il fatto che non stiamo parlando di un sistema genetico sintetico completamente autonomo, visto che queste molecole hanno ancora bisogno del DNA per replicarsi.Una prospettiva decisamente più realistica, anche se non ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] m. g. si dividono in due categorie: la mappatura genetica e la mappatura fisica. Dall’integrazione dei dati ottenuti delle cloni. Oggi le tecniche più avanzate di biologia molecolare permettono di creare mappe molto dettagliate, confrontando la ...
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metaemoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
Prodotto dell’ossidazione del ferro degli emi che si trovano sull’emoglobina (Hb): il ferro, dal normale stato ferroso o ridotto Fe(II) passa allo stato [...] . Questa transizione di colore è dovuta alla ionizzazione della molecola d’acqua (H2O) legata all’eme, un processo che il 35÷40%. Esistono casi di ipermetaemoglobinemia anche di origine genetica, causati da: (a) presenza di emoglobine anormali (fra ...
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microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] sonde marcate con coloranti fluorescenti e il legame al chip delle molecole della sonda viene saggiato automaticamente per mezzo di fasci di luce i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi ...
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sperimentazione clinica
Procedura con la quale si verificano l’efficacia e la tossicità di un farmaco prima della sua eventuale commercializzazione.
Le fasi della sperimentazione clinica
Quando è nota [...] di allevamento; sono necessarie, inoltre, la standardizzazione genetica e quella microbiologica e l’ottimizzazione delle tecniche alternativi. Invece, in altri campi, per es. in biologia molecolare, si è osservata una tendenza inversa: l’utilizzo di ...
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HCV, virus
Maria Cristina Morelli
Virus a RNA appartenente alla famiglia delle Flaviviridae, responsabile dell’epatite C. Il virus presenta una grande variabilità della sequenza genomica, che ha portato [...] a singola elica di circa 9.400 nucleotidi, la struttura genetica codifica per una poliproteina di circa 3.000 aminoacidi da cui con la ricerca dell’RNA virale con test di biologia molecolare, come la reazione polimerasica a catena (PCR). Il genotipo ...
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segregazione
Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] (dette cellule somatiche), possiedono una sola copia del patrimonio genetico (sono aploidi, con n cromosomi).
La Seconda legge di Tali caratteri si dicono associati: dal punto di vista molecolare, la spiegazione deriva dal fatto che i geni con ...
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nanomedicina
s. f. – Settore della medicina nato dalla confluenza di scienza e tecnologia e che si occupa di diagnosticare, trattare e prevenire malattie e traumi, di alleviare il dolore e di preservare [...] sia strumenti molecolari sia la conoscenza molecolare del corpo umano. Allo scopo, la n. si serve di materiali e dispositivi strutturati su scala nanometrica, ma anche delle biotecnologie, dell'ingegneria genetica, dei sistemi molecolari complessi e ...
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neodarwinismo
<-darvi-> s. m. – Teoria, detta anche teoria sintetica dell’evoluzione, che riprende e amplia la teoria darwiniana sulla base delle scoperte compiute in genetica e in biologia molecolare. [...] dei genomi di un numero sempre maggiore di specie viventi, inclusa la specie umana. Il n. enuncia che la variazione genetica delle popolazioni naturali è prodotta in modo casuale da mutazioni (a volte causate da errori nella replicazione del DNA) e ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...