Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] umane siano veicolate in almeno uno degli YAC della genoteca.
La PCR è certamente per la geneticamolecolare, anzi per tutta la biologia molecolare, l’innovazione tecnica più importante e più utilizzata degli ultimi 10-15 anni. Essa permette di ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] a sviluppo nell'età adulta
Aspetti generali
In questi ultimi anni, grazie ai notevoli progressi compiuti dalla geneticamolecolare si è sviluppato un dibattito sull'opportunità di eseguire uno screening di popolazione per malattie a insorgenza nell ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] fenotipo vita lunga non può essere studiato in ceppi inincrociati e l'analisi fine di caratteri genetici risulta particolarmente problematica, dal momento che la geneticamolecolare può essere applicata solo a uno o a pochi geni alla volta.
Analisi ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] in una famiglia decrescono in modo deciso con il diminuire del grado di parentela. Gran parte della ricerca geneticamolecolare si sta occupando dello studio dei geni responsabili dell’aumentata o diminuita suscettibilità a queste patologie, tramite ...
Leggi Tutto
Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] bisogno, per es. nel caso di malattie degenerative del sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la geneticamolecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello di identificare e clonare tutti i geni delle ...
Leggi Tutto
famiglia
Antropologia
Istituzione fondamentale in ogni società umana, attraverso la quale la società stessa si riproduce e perpetua, sia sul piano biologico, sia su quello culturale. Le funzioni proprie [...] Apiacee) ecc. In certi casi la f. è suddivisa in sottofamiglie o in categorie minori, dette tribù.
F. genica
In geneticamolecolare, l’insieme di geni che deriva per duplicazione da un medesimo gene ancestrale (➔ genoma). Esempi di f. geniche sono i ...
Leggi Tutto
Procedimento logico, mediante il quale si passa dalla considerazione di casi particolari a una conclusione universale.
Nel linguaggio scientifico, in genere, modificazione che determinate proprietà di [...] codificano proteine molto simili a quelle che fanno parte di vie di trasmissione di segnali anche nei Vertebrati.
Genetica
In geneticamolecolare, il processo di i. consiste nell’eliminazione della repressione di un gene o di un gruppo di geni ...
Leggi Tutto
Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...] a b. che vivevano in un ambiente ricco di molecole organiche fortemente ridotte, formate da processi geochimici nel corso di biologico sono stati allestiti grazie agli sviluppi della geneticamolecolare negli 1990. Il campione viene fatto reagire con ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] a quella specifica malattia. Le indagini utilizzate oggi nel riconoscimento delle l. si sono pertanto spostate a un livello genetico-molecolare con indirizzo non solo morfologico, ma anche, e soprattutto, funzionale (per es., studio del processo di ...
Leggi Tutto
Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] e i sintomi vanno man mano aggravandosi finché, dopo anni, la funzionalità visiva scompare. Studi di geneticamolecolare hanno consentito di identificare alcuni loci cromosomici associati alle numerose varianti della malattia. La forma degenerativa ...
Leggi Tutto
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...