incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è talmente grave che nessuno di essi sopravvive fino alla nascita. Nelle ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera conoscere se avrà ...
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carattere
Nicoletta Rossi
In genetica, qualsiasi caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione genetica in quanto contenuta in uno o più geni dello stesso organismo [...] chiamano alleli e occupano su cromosomi omologhi lo stesso locus. Il genotipo di un individuo è determinato dal suo corredo genetico; il fenotipo è invece l’insieme dei c. visibili o comunque misurabili che l’individuo manifesta. Gli individui di una ...
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ceroidolipofuscinosi
Malattia genetica rara, di tipo metabolico, interessante le età infantile e giovanile, appartenente alle malattie neurologiche da accumulo di lisosomi. Le sue manifestazione cliniche [...] prevalenti sono rappresentate da epilessia, deterioramento motorio e intellettivo, deficit visivo ...
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discondrosteosi
Malattia genetica, a carattere autosomico dominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al [...] perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva ...
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autozigosi
In genetica, omozigosi di alleli identici per discendenza in individui nati dall’unione fra consanguinei. Se due individui sono parenti, essi hanno almeno un antenato comune, quindi vi è una [...] certa probabilità che un allele portato da uno di loro e un allele portato dall’altro siano entrambi discendenti dalla stessa molecola di DNA. La probabilità di a. è chiamata coefficiente di inincrocio ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] misurata tra i gameti che hanno dato origine a tutti gl'individui della popolazione stessa. Una delle scoperte più importanti della genetica di popolazioni è stata quella fatta indipendentemente da G. H. Hardy e W. Weinberg nel 1908, e che va sotto ...
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ipofosfatemia
Rara forma genetica di rachitismo caratterizzata da difetto dell’assorbimento intestinale del calcio anche in condizioni di normale apporto di vitamina D3. Nelle forme più frequenti l’ [...] i. si osserva nei soggetti ricoverati in ospedale e spesso è molto marcata in individui alcolisti. Forme di i. acuta sono descritte in corso di acidosi diabetica o nei gravi ustionati. I. può anche verificarsi ...
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terminator
Mauro Capocci
Modificazione genetica effettuata per rendere sterili i semi delle piante. La tecnologia terminator, sviluppata negli Stati Uniti negli anni Novanta del Novecento dalla Delta [...] alla semina successiva, così da assicurare il pagamento dei diritti di proprietà intellettuale. Sono inoltre state prodotte piante geneticamente modificate in modo che i semi potessero germinare solo in presenza di determinati stimoli esterni (per es ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...