mioclonoepilessia
Dizionario di Medicina (2010)
mioclonoepilessia
Forma clinica di epilessia a predisposizione genetica inquadrabile nelle epilessie (➔) generalizzate idiopatiche. ...
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DNA
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)
L'acido deossiribonucleico (DNA) costituisce, con l'acido ribonucleico (RNA), la classe di polimeri informazionali definita acidi nucleici, componenti fondamentali delle strutture viventi. Tra tutte le [...] zucchero-fosfato è la chiave di fenomeni biologici fondamentali quali la mutazione e il loro controllo, la ricombinazione genetica, la trasposizione e, più in generale, l'evoluzione stessa. Un ulteriore fattore intrinseco di instabilità è dovuto alla ...
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Terapia genica
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] isolamento assoluto per essere protetti dalle infezioni.
La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattia genetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in evidenza ...
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Mendel, Gregor
Enciclopedia on line
Biologo (Hynčice, Moravia, 1822 - Brno 1884); al secolo Johann, cambiò nome quando fu ammesso al noviziato (1843) nel monastero agostiniano di San Tommaso a Brno di cui nel 1868 fu nominato abate. Compì [...] della trasmissione dei caratteri ereditarî che portano il suo nome (leggi di M.) e che costituiscono il fondamento della genetica attuale. Inizialmente il suo lavoro non godette di molto credito e, dopo la valutazione poco favorevole che ne dette ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
genomica
Dizionario di Medicina (2010)
genomica
Sabina Chiaretti
Robin Foà
Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l’espressione di interi genomi. Il termine, coniato alla fine degli anni Novanta del secolo scorso, [...] definisce nuovi campi della genetica nati dal progetto di sequenziamento del genoma umano e di altri organismi rappresentativi (batteri, geni, specificamente associati a note aberrazioni genetico-molecolari, ovvero ad alterazioni precedentemente ...
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fingerprinting (o DNA fingerprinting)
Dizionario di Medicina (2010)
fingerprinting (o DNA fingerprinting)
Metodo di indagine genetica (detto anche impronta del DNA) che permette di identificare i DNA provenienti da individui diversi. La tecnica è basata sull’analisi di [...] (PCR), possono produrre bande aggiuntive che portano a errori nell’identificazione. Oltre che per l’analisi di malattie genetiche, il DNA f. trova applicazioni in campo forense, per l’identificazione di individui responsabili di crimini, l’analisi ...
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Down, sindrome di
Enciclopedia dei ragazzi (2005)
Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
Morpurgo, Giorgio
Enciclopedia on line
Genetista italiano (Torino 1931 - m. 2021). Docente di Genetica all’Università di Perugia, tra i fondatori dell’AGI, ha fornito imprescindibili contributi nell’ambito della genetica applicata, sviluppando [...] grazie alla collaborazione con B. Chain pionieristiche tecniche per lo studio della mutagenesi ambientale attraverso l’impiego di Aspergillus nidulans e Saccaromyces cerevisiae. L’applicazione di tali ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
Consulenza
Enciclopedia on line
Bioetica
Per il servizio svolto dallo specialista in genetica medica su richiesta di una persona affetta da patologia a trasmissione ereditaria o dei familiari ➔ consulènza genètica.
Diritto
Nel diritto [...] processuale penale, forma di collaborazione per le parti (pubblico ministero e parti private) apportata da soggetti qualificati e idonei a fornire al giudice pareri scientifici e tecnici in dialettica ...
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Montalènti, Giuseppe
Enciclopedia on line
Biologo e genetista italiano (Asti 1904 - Roma 1990). Docente di Genetica nell’Università di Roma, ha condotto imprescindibili studi nel campo dell’embriologia e della genetica. Presidente dell’Accademia [...] 'Università di Napoli e dal 1961 all’Ateneo di Roma (emerito dal 1975), ha condotto fondamentali studi sugli equilibri genetici in popolazioni umane sottoposte a differenti condizioni ambientali e su patologie quali la malaria e il morbo di Cooley ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE