malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ossido-riduttivi ha fornito gli spunti più interessanti, e ancora una volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in genere in età matura e che porta inesorabilmente alla morte ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] di 7-metil guanosina né sequenze non codificanti, ma iniziano direttamente con il codone di inizio AUG.
Il codice genetico dei mitocondri. - Le proteine codificate dal DNAmt sono state sequenziate e confrontate con le sequenze geniche: il codice ...
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Biologia
In embriologia, il termine designa varie formazioni che si osservano durante lo sviluppo embrionale dei Vertebrati in genere e degli Amnioti in particolare. Nelle uova degli Uccelli, per es., [...] ordine sociale, scientifico ed economico: mantenimento di strutture e processi ecologici di base, conservazione della diversità (genetica, tassonomica ecc.) degli organismi che vivono in queste a. e garanzia di una fruizione sostenibile delle specie ...
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Gruppi e associazioni impegnati in campo ecologico, che per l’accresciuta sensibilità sociale alle tematiche della qualità della vita e dell’ambiente hanno assunto, almeno nei paesi industrialmente più [...] tematiche sul finire degli anni 1990 e all’inizio del 2000 si sono aggiunte quelle sullo sviluppo della genetica e delle biotecnologie, con i connessi problemi etici. La progressiva presa di coscienza delle irreversibili trasformazioni ecosistemiche ...
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Macromolecola costituita da lunghe catene polipeptidiche. Le p. sono presenti in tutti gli organismi viventi e rappresentano i principali componenti delle cellule. Sono costituite dagli elementi carbonio, [...] proprietà. La sequenza degli amminoacidi lungo la catena polipeptidica è la diretta espressione dell'informazione genetica contenuta nel DNA (→ codice genetico e sintesi proteica).
Struttura
Le differenze tra una p. e l'altra dipendono dalla loro ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] provoca con facilità una precoce formazione di calcoli. È associata a deficit d'ipoxantina-guanosina-fosforibosil transferasi ed è geneticamente legata al cromosoma X.
La gotta interessa l'età adulta e in grande prevalenza il sesso maschile (v. gotta ...
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Gli organismi pluricellulari hanno la necessità di specificare numero e caratteristiche funzionali delle singole cellule che li compongono, organizzarle in tessuti e organi, e orchestrarne la funzione. [...] fattori di crescita. Lo strumento principale per lo studio delle funzioni dei f. di c. è invece la genetica e, più di recente, l'ingegneria genetica nel topo. Di particolare utilità si è rivelato il knock out genico (k.o.), tecnica che consiste nell ...
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Chimerismo
Paolo Vezzoni
Fenomeno che genera un organismo composto da cellule originate da individui diversi: se questi individui appartengono alla stessa specie la chimera sarà intraspecifica, se gli [...] chimere inter- e intraspecifiche operando sulle cellule staminali embrionali. Nel topo, tali cellule sono state isolate e geneticamente modificate, e successivamente reintrodotte in un embrione che è stato fatto sviluppare. Il nuovo DNA si è quindi ...
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Conteggio al microscopio delle cellule contenute in un liquido organico: si ottiene con apparecchiature elettroniche che registrano le variazioni di conduttività al passaggio di singole cellule in soluzione [...] flusso è stata molto utile negli studi effettuati nel corso degli anni 1990 per la definizione delle mappe genetiche nell’uomo. Il fatto di avere a disposizione singoli cromosomi purificati ha infatti consentito la produzione di genoteche specifiche ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...