CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] DNA campione e dal DNA di riferimento. Questa tecnica permette, quindi, di rivelare tutte le possibili anomalie di un corredo genetico, come per es. le regioni con delezioni o amplificazione genica e i riarrangiamenti sia intra- sia inter-cromosomici ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] e permette di mantenere un p. bilanciato nella popolazione.
P. del DNA
Uno svantaggio dell’elettroforesi per l’osservazione del p. genetico è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo nei geni strutturali, quelli cioè che sono tradotti in ...
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Sostanza usata per il trattamento di alcuni prodotti al fine di impedirne l’impiego per scopi diversi da quelli cui sono destinati. Pertanto il d. viene addizionato al prodotto originario per consentire [...] preparazione dei farmaci di natura proteica, come sono taluni ormoni i quali devono essere inalterabili.
In genetica, è detta denaturazione degli acidi nucleici la modificazione della conformazione tridimensionale ordinata degli acidi nucleici per ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di confusione nell'interpretazione del fenotipo di un topo knock out e nella definizione della sua rilevanza come modello della malattia genetica umana.
Topi con defict di Jak-3
Jak-3 è un membro della famiglia delle tirosinchinasi Janus, la cui ...
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divergenza interspecifica
Mauro Capocci
Processo evolutivo che tende a rendere due specie sempre più diverse rispetto a un determinato tratto. Il carattere che va incontro a divergenza evolutiva tra [...] di altri, può invece perturbare il cammino di questo orologio. Le similarità e le differenze tra caratteri morfologici o genetici possono tuttavia essere dovute anche a evoluzione convergente. In tal caso, strutture simili sono evolute da punti di ...
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bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda.
→ Citogenetica; Genetica medica ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] solo emoglobina falciforme, è invece letale nei primi anni di vita. Il tratto falciforme tuttavia, non scompare da queste popolazioni proprio a causa del vantaggio selettivo di cui è dotato l’individuo eterozigote.
→ Genetica medica; Malaria ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] È inoltre noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattia genetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti somatici ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] singolo codone. Non tutte le sostituzioni nucleotidiche hanno, tuttavia, conseguenze fenotipiche apprezzabili. Le frequenze dei polimorfismi genetici all’interno di una popolazione sono controllate da diversi fattori, il più importante dei quali è la ...
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inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] da un gene, chiamato Xist, che è espresso solo sul cromosoma X inattivo e trascrive per un RNA che riveste il cromosoma da inattivare avviandone il processo di condensazione.
→ La cromatina e il controllo dell’espressione genica; Genetica medica ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...