Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] è la forma più nota poiché a questa categoria di persone appartengono i nani classici. La causa è un difetto genetico, a volte ereditato, più spesso non ereditato (mutazione somatica). L'aspetto è caratteristico, per cui si riconosce già alla nascita ...
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Processo legato alla genesi di una modificazione (traccia mnestica) di un substrato, organico o non, attraverso il quale un determinato effetto persiste e diviene suscettibile di rimanifestarsi nel corso [...] nel caso della m. transazionale o a lungo termine, su modificazioni chimiche similmente a quanto avviene per la m. genetica; c) in base a un concetto eclettico, la formazione dell’engramma sarebbe costituita da modificazioni chimiche a livello della ...
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Scompenso cardiaco
di Paolo Gallo e Gianluigi Condorelli
Lo scompenso cardiaco è una sindrome clinica caratterizzata da un'anomala funzione contrattile del muscolo cardiaco, incapace di pompare una quantità [...] e dall'utilizzo delle cellule staminali. Diversi vettori e molti target molecolari sono stati studiati per la manipolazione genetica del miocardio con risultati molto differenti. Questa tecnica prevede l'introduzione in un organo di una frazione di ...
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Infettive, malattie
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Si definiscono infettive le malattie determinate dalla penetrazione di un microrganismo patogeno all'interno di un organismo ospite. Il concetto [...] , simili tra loro ma non identiche (quasispecie). La quasispecie modifica progressivamente nel tempo la propria sequenza genetica maggioritaria e quindi l'assetto antigenico, contribuendo a eludere la risposta immunitaria e, in corso di chemioterapia ...
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La grande scienza. Epidemiologia
Paolo Vineis
Epidemiologia
L'epidemiologia è lo studio della distribuzione e dei determinanti della salute e della malattia nelle popolazioni. La semplice descrizione [...] a oggi; il consumo di fibre era addirittura 5-10 volte più elevato. Lo squilibrio tra il background genetico-metabolico e le mutate abitudini alimentari potrebbe spiegare l'incidenza particolarmente elevata nei paesi occidentali di malattie quali ...
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Inquinamento
Guido Barone
L'inquinamento (dal latino inquinamentum, "immondezza, lordura") può essere definito come l'alterazione dell'ambiente naturale da parte dell'uomo, attuata mediante l'introduzione [...] da quella di altri già sperimentati. Si tratta di accertare, a livello molecolare, le possibili interazioni con il materiale genetico (DNA, RNA, cromatina del nucleo) o con gli enzimi e le altre proteine che regolano la trascrizione e replica ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] male la nicotina, fumano meno di chi ha un genotipo normale e un migliore metabolismo della nicotina: il polimorfismo genetico degli enzimi che inattivano la nicotina condiziona lo sviluppo della dipendenza. L'analisi del genoma degli alcolisti ha ...
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Luce
Rosadele Cicchetti
Dal latino lux, affine all'aggettivo greco λευκός, "brillante, bianco", il termine definisce la regione dello spettro elettromagnetico di lunghezza d'onda compresa tra 380 e [...] , tumori, come il melanoma. La luce solare costituisce un grave pericolo in presenza di xeroderma pigmentoso, una rara patologia genetica di tipo recessivo. Le persone che ne sono affette non rimuovono i segmenti di DNA danneggiati dalla radiazione ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] autosomica dominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è stata identificata l'alterazione genetica (mutazione sul cromosoma 7935, ove viene sintetizzato il tripsinogeno). La pancreatite cronica primaria sarebbe legata alla ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] Willebrand (o pseudoemofilia) presenta importanti analogie con l'emofilia, ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomica dominante) che colpisce ugualmente uomini e donne, il tipo di sanguinamento prevalente (mucoso-cutaneo) e ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...