narcolessia
Condizione morbosa caratterizzata da accessi improvvisi di sonno, che colgono il soggetto anche in piena attività e hanno durata variabile. Il periodo di sonno dura solitamente tra i 2 e [...] centri nervosi troncoencefalici responsabili della inibizione dei motoneuroni spinali. La narcolessia è un disturbo del sonno a base genetica, che si esprime in certi casi in una lesione della formazione reticolare pontina; in alcuni studi condotti ...
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Patologia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da un quadro di demenza presenile o senile, descritta per la prima volta nel 1909 dallo psichiatra tedesco Alois Alzheimer (Marktbreit 1864 - Breslavia [...] del m. di A. è stato affrontato con metodicità nell'ambito della patologia classica (neuroistopatologia), della biologia molecolare e della genetica, anche sulla spinta di un certo allarme per il numero crescente di soggetti a rischio, a causa dell ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] Si è potuto a questo punto concludere che i virus non solo possiedono tutte le caratteristiche vitali, cioè un codice genetico e la capacità di esprimerlo e di trasmetterlo alla discendenza, ma anche che si differenziano dagli altri microrganismi sia ...
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Architettura
Incavo nello spessore di un muro, generalmente a pianta semicircolare, poligonale o rettangolare, terminato in alto con un quarto di sfera (catino o calotta). Costituisce per lo più un elemento [...] variabile ambientale è minore di quello determinato a priori dalle costrizioni fisiologiche, comportamentali ecc., dovute alla costituzione genetica della specie stessa; in questo caso si parla di n. realizzata, di dimensioni ridotte rispetto alla n ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] all'a., ma accelerare il passaggio da uno stato di difettoso contenimento a uno stato di malattia; 3) i fattori genetici, tra cui l'HLA, possono influenzare profondamente le risposte all'agente infettivo; 4) non si possono tralasciare la durata e ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] che è associato a una completa resistenza alla malaria da P. vivax. In questo caso, a differenza delle resistenze genetiche verso la malaria da P. falciparum, in cui la mutazione conferisce una minore suscettibilità verso i sintomi clinici della ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] surrenali (feocromocitoma), tumori del sistema nervoso centrale, del midollo spinale e dei nervi periferici. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il gene NF1 sul cromosoma 17 (17q11.2). NF1 codifica ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] a livello della regione cefalica e la più bassa a livello del tronco. L'attività dei melanociti è controllata geneticamente; viene influenzata sensibilmente dall'esposizione ai raggi solari e diminuisce con l'età portando, per quanto riguarda peli e ...
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AIDS: novità e speranze
Stefano Buttò
Barbara Ensoli
Nel giugno del 1981, il bollettino «Morbidity and mortality weekly report» dei Centers for disease control and prevention (CDC) di Atlanta, riportò [...] C (56%), A (23%), B (8%), D e CRF01-AE (5% ognuno). Nell’Africa subsahariana si ritrova la più estesa diversità genetica, con i sottotipi C e A più diffusi rispetto agli altri, ma con la presenza di ceppi rappresentanti tutti gli altri sottotipi del ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] che in termini epidemiologici ha una prevalenza di 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...