alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] rendendola friabile, possono causare artropatie, placche aterosclerotiche e calcoli alla prostata o calcificare la valvola mitralica. Geneticamente, l’AKU è una malattia autosomica recessiva dovuta alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] che la comparsa di autoanticorpi di varia natura dipenda da riduzione, fino a completa soppressione, della tolleranza immunitaria su basi genetiche che, secondo P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di ...
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Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
Alimenti
Legge contro gusto?
La normativa europea sull'alimentazione
di Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
15 marzo
L'Unione Europea delibera a favore [...] Uniti e in altri paesi, ma in Europa la questione non è ancora stata risolta. Le nuove varietà prodotte mediante ingegneria genetica contengono un certo numero di nuovi geni e proteine, ma lo stesso vale, e in misura maggiore, per le varietà prodotte ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] quella più espressa e funzionalmente rilevante nelle aree cerebrali è l'isoforma lunga, o isoforma b (LRb). I topi che presentano un'obesità genetica db/db hanno una mutazione nel gene che codifica il recettore b della leptina, al contrario dei topi ...
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emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] di coagulazione, ma la diagnosi si effettua solo dosando il fattore VIII. L’emofilia B è una forma trasmessa anch’essa geneticamente attraverso il cromosoma X, ma è molto più rara, con un quadro clinico sovrapponibile a quello dell’emofilia A. Il ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] a livello della regione cefalica e la più bassa a livello del tronco. L'attività dei melanociti è controllata geneticamente; viene influenzata sensibilmente dall'esposizione ai raggi solari e diminuisce con l'età portando, per quanto riguarda peli e ...
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Tumore
Giuseppe Maria Gandolfo
(XXXIV, p. 474; App. II, ii, p. 1030; III, ii, p. 990; IV, iii, p. 693; V, v, p. 592)
Basi molecolari dell'oncologia: oncogeni e antioncogeni
In questi ultimi anni, notevoli [...] App. V e in questa Appendice).
Fattori oncogenici ambientali
Abbiamo finora esaminato le possibili modificazioni del nostro patrimonio genetico che possono favorire in modo più o meno marcato lo sviluppo dei tumori. Tuttavia anche fattori esterni all ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] analoghe proteine della segale, dell'orzo (e forse dell'avena), che crea un danno alla mucosa intestinale in soggetti geneticamente predisposti. La tossicità dell'avena è stata messa in discussione: l'avena non sarebbe infatti lesiva per l'intestino ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] per l'accoppiamento eccitazione-contrazione, né correnti al Ca2+.
Un'altra patologia del canale al Ca2+, non dovuta però a errori genetici, è la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (v. Sher e altri, 1991). La patogenesi di questa malattia è di tipo ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] analoghe proteine della segale, dell'orzo (e forse dell'avena), che porta a danno della mucosa intestinale in soggetti geneticamente predisposti. La tossicità dell'avena è stata messa in discussione: l'avena non sarebbe infatti lesiva per l'intestino ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...