Olfatto e gusto
Giovanni Berlucchi
L'olfatto e il gusto sono definiti 'sensi chimici' perché ci consentono di analizzare le molecole dell'ambiente esterno con le quali veniamo in contatto respirando [...] differenze fra uomini e topi nella sensibilità ai sapori dolci. Il gene Sac è stato individuato come il principale determinante genetico di un tipo di recettore gustativo che specifica la preferenza per le sostanze dolci. Da altri studi si sa che ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sul genoma umano e attraverso l'identificazione di nuovi geni e delle relative mutazioni, si riuscirà a definire l'origine genetica precisa di malattie che sono ritenute al momento a causa ignota o di quelle che sono ancora considerate prive di una ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] gruppo diverse varianti: la meglio caratterizzata fra queste è la forma I, legata a un deficit di neuraminidasi per un difetto genetico che è connesso al cromosoma 6 o 10; la fucosidosi è prodotta da un deficit dell'enzima α-fucosidasi il cui gene ...
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Il termine allergia fu proposto nel 1904 dal pediatra viennese C. von Pirquet per indicare una modificazione della 'capacità di reagire' dell'organismo. Fu merito, poi, dei medici tedeschi K. Praustnitz [...] di funzione soppressiva delle cellule Treg rispetto ai soggetti non atopici. Tuttavia, a prescindere dalle alterazioni genetiche del Foxp3, le quali determinano l'insorgenza di una grave malattia congenita chiamata IPEX caratterizzata dalla comparsa ...
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Sangue
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Claudio Cartoni
Per sopravvivere, tutti gli organismi hanno bisogno sia di un continuo rifornimento di sostanze nutritive e di energia, indispensabile per [...] e determinano i gruppi sanguigni di tipo A, B, AB e 0 (tab. 3): ogni individuo possiede nel proprio corredo genetico due geni corrispondenti a due di questi antigeni, uno di derivazione paterna e uno di derivazione materna, che si combinano tra loro ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] in abbondante quantità da una linea di leucemia a cellule B, tiene a freno, in condizioni di normalità, i programmi genetici che conducono all'apoptosi. Il risultato conclusivo di questa complessa serie di attivazioni e inibizioni è che la p53 mutata ...
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AIDS: novità e speranze
Stefano Buttò
Barbara Ensoli
Nel giugno del 1981, il bollettino «Morbidity and mortality weekly report» dei Centers for disease control and prevention (CDC) di Atlanta, riportò [...] C (56%), A (23%), B (8%), D e CRF01-AE (5% ognuno). Nell’Africa subsahariana si ritrova la più estesa diversità genetica, con i sottotipi C e A più diffusi rispetto agli altri, ma con la presenza di ceppi rappresentanti tutti gli altri sottotipi del ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] che è associato a una completa resistenza alla malaria da P. vivax. In questo caso, a differenza delle resistenze genetiche verso la malaria da P. falciparum, in cui la mutazione conferisce una minore suscettibilità verso i sintomi clinici della ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] p53, la LOH 22q e la metilazione di HIC-1, sono rintracciabili in tutti gli stadi del glioma (II-IV), mentre eventi genetici tardivi (per es., la perdita di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4) si verificano soltanto negli stadi più maligni (III, IV ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] as early markers of lung cancer. Nature Med., 1, 701-702.
MAK, Y.F., PONDER, B.A.J. (1996) RET oncogene. Curr. Op. in Genet. Dev., 6, 82-86.
MULVIHILL, J.J. (1977) Genetic repertory of human neoplasia. Genetics of human cancer, a c. di Mulvihill J.J ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...