La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] da ritardi mentali, per il confronto con la sindrome di Williams. Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un'area di interesse per quanto riguarda la relazione fra geni ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] si sottoponga di fatto allo screening, è calcolato un impegno di circa 170 ore per anno per ognuno dei 600 genetisti medici in attività, da dedicare all'informazione delle coppie sul significato dell'analisi e alla comunicazione dei risultati del ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] 5 pg per nucleo, mentre negli spermatozoi è di 3,4 pg (si sapeva che con la meiosi la quantità di materiale genetico viene ridotta alla metà), convinsero i ricercatori del fatto che gli acidi nucleici costituissero il materiale da cui sono composti i ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] i piselli figli, ma in una pianta su quattro. La differenza fra i due alleli era così evidente che Mendel e i genetisti dopo di lui definirono dominante l’allele del colore giallo e recessivo quello del colore verde.
L’allele dominante in molti casi ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] umano'
A mano a mano che le sequenze di geni umani conosciuti si sono accumulate nei data base, nei laboratori di genetica umana in tutto il mondo ha preso corpo un progetto immenso, ma affascinante: clonare e sequenziare l'intero genoma umano, più ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] la struttura fisica della molecola di DNA ponendo le basi delle scoperte successive (il ruolo del DNA alla base del codice genetico, la sua capacità di autoduplicarsi e così via). La molecola di DNA ha l'aspetto di una doppia elica nella quale ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] dal gruppo di Graziosi al LIGB contribuiranno in maniera decisiva alla formazione di una nuova generazione di giovani biologi molecolari e genetisti italiani ed europei.
La crisi del LIGB (1967-1969)
Tra il 1967 e il 1969, il LIGB fu travolto da ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] che la comparsa di autoanticorpi di varia natura dipenda da riduzione, fino a completa soppressione, della tolleranza immunitaria su basi genetiche che, secondo P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] Ma la spinta a procreare e a gioire della prole è umanamente irreprimibile.
Anche la diagnosi post-natale di malattie genetiche causa problemi che suscitano perplessità, poiché, come nel caso della corea di Huntington e del morbo di Alzheimer, non è ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] ogni ricerca che tentasse di modificare la linea germinale umana, a proteggere la riservatezza e l'anonimato dei dati genetici individuali e ad assicurare un continuo dibattito sugli aspetti sociali, etici e legali della ricerca sul genoma umano.
In ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...