Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] studio di t. g. con vettori lentivirali è stato intrapreso nel 2003 e prevedeva l'infusione di linfociti autologhi, ingegnerizzati con geni atti a bloccare la replicazione di HIV. Come tutti i farmaci, anche la t. g. deve superare una lunga fase di ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] del DNA, ci si è subito resi conto che alcuni geni sono di gran lunga più complicati del gene della β-emoglobina
Una classe minore di introni, trovata finora soltanto in pochi geni di Drosophila e di altri Metazoi, possiede la sequenza AT ...
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Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. Nel caso dell’uomo, tali caratteri si riferiscono a caratteristiche somatiche (colore della pelle, tipo di capelli, [...] interagiscono continuamente, tanto che la moderna genetica di popolazioni (➔ popolazione) si focalizza su modelli di distribuzione di geni specifici anziché su categorie razziali create artificialmente.
In ambito zoologico si parla di r. nel caso di ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] probabilmente integrale, di membrana e raggiunge il livello massimo di espressione a metà del corso della vita. Anche l'espressione dei geni RAS1 e RAS2 influenza la durata della vita: delezioni di RAS1 la prolungano di circa il 40% (e mostrano anche ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente. La maggiore facilità di sequenziare grandi regioni genomiche, inoltre, sta rendendo possibile caratterizzare ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] , l’approccio sperimentale dei topi knock-out ha permesso di stabilire la funzione a livello organismico di una serie di geni clonati la cui attività fisiologica sarebbe altrimenti ancora ignota. (*)
→ Modelli sperimentali nella ricerca biomedica ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] di tipo serin-chinasico. Una famiglia di geni, detti GAS (Growth arrest specific, specifici per genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione di geni che arrestano la divisione della cellula e, in casi estremi, ...
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Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste [...] manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.
La locuzione fu introdotta da R.D. Hotchkiss nel 1965 per designare l’ ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di mutazioni mendeliane interessa tutte le persone. Si calcola infatti che ogni persona sia eterozigote in media per una ventina di geni che, in omozigosi, causano una malattia. Dato che la maggior parte di queste mutazioni è rara, la probabilità di ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...