Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] 21, sindrome di Down) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima età e può diventare demente molto presto. Le mutazioni dei geni di APP e delle preseniline 1 e 2 (cromosomi 14 e 1), tutte associate a forme familiari di malattia, aumentano la ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di farmaci e ormoni nel corpo e stabilire il loro effettivo trasporto su bersagli molecolari, quali i recettori o i geni. Questo elemento consente di dar luogo a terapie mirate con peptidi o terapie radionucleiche guidate con anticorpi, in grado di ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] di ulteriori eventi di mutazione coinvolgenti altri geni candidati (protooncogene KRAS, geni oncosoppressori DCC TP53 ecc.). Si è di proteina MYC prodotta con attivazione della trascrizione di geni coinvolti nel ciclo di divisione delle cellule del ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] chiave dei processi di trasduzione dei segnali, compresi EGFR, i recettori ErbB, i recettori per la tirosinchinasi, altre chinasi, i geni Ras, PI3/Akt, e la chinasi bcr-abl, per menzionarne solo alcuni. Ampia è la caratterizzazione della famiglia dei ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] diretto o in prossimità del DNA. Lo spettro regolativo controllato dai fattori di trascrizione è quanto mai ampio e va dai geni ubiquitari, espressi in tutte le cellule, fino a quelli specifici di un singolo tipo cellulare o magari di un solo stadio ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] dominio centrale con riduzione a metà della dimensione della molecola. Il gene codificante questa ‘mini-distrofina’ è uno dei geni candidati a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] da un ceppo di Vibrio cholerae O1 El Tor che ha acquisito da un ceppo non-O1, mediante trasferimento orizzontale, alcuni geni i quali ne hanno alterato le proprietà antigeniche (v. Pajni e altri, 1995).
2. Escherichia coli O157:H7 e altri sierotipi ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] anche l'uso degli ormoni tiroidei, anch'essi però gravati da forte tossicità cardiaca.
Recenti studi hanno identificato altri geni, la cui mutazione aumenta la spesa energetica e ostacola lo sviluppo di obesità malgrado l'aumentato consumo di cibo ...
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Infiammazione
Luigi Frati
Matteo A. Russo
L'infiammazione (o flogosi) è una parte, clinicamente importante, della risposta omeostatica del nostro organismo a un danno. I meccanismi attivati dall'infiammazione [...] corso della risposta infiammatoria. Le proteine di fase acuta, assenti in condizioni normali, compaiono dopo l'attivazione dei loro geni da parte delle citochine (per es. IL-6) negli epatociti. La proteina C reattiva (uno dei più affidabili marcatori ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...